新疆地区维吾尔族乳腺癌BRCA1基因突变分析
신강지구유오이족유선암BRCA1기인돌변분석
Analysis of the mutation of BRCA1 gene in 70 Uigur women breast cancer patients in Xinjiang
  • 万方数据
    中华医学遗传学杂志 중화의학유전학잡지
    CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
    2007年 3期 341-344 ,共4页

    付欣鸽%李锋%王振华%胡文浩%米开·热木%蒋金芳%李洪安%李丽%郑玉琴%沈西华%庞丽娟

    부흔합%리봉%왕진화%호문호%미개·열목%장금방%리홍안%리려%정옥금%침서화%방려연

    乳腺癌%BRCA1基因%基因突变%单链构象多态%DNA序列测定 乳腺癌%BRCA1基因%基因突變%單鏈構象多態%DNA序列測定
    유선암%BRCA1기인%기인돌변%단련구상다태%DNA서렬측정
    目的 研究新疆地区维吾尔族乳腺癌患者BRCA1基因突变情况及突变位置.方法 选取70例维吾尔族乳腺癌根治标本,对照组为32例维汉族乳腺良性病变(纤维腺病及纤维腺瘤)及乳腺癌旁非癌组织;应用PCR-单链构象多态性和DNA序列测定的方法检测BRCA1基因突变.结果 (1)70例维吾尔族乳腺癌中发现9例BRCA1突变的12个新位点.(2) 70例维吾尔族乳腺癌BRCA1的突变率为12.86%(9/70),22例维吾尔族早发性乳腺癌(≤35岁)BRCA1突变率为31.82%(7/22).维吾尔族早发性乳腺癌BRCA1突变率(7/22)高于维吾尔族晚发性乳腺癌(2/48),差异有统计学意义(χ2=10.295,P＜0.01).(3)70例维吾尔族乳腺癌中发现9例BRCA1基因核苷酸多态性位点, 其中8例多态性位点均为3232A＞G.(4)2例双侧乳腺癌中均检测出BRCA1基因的突变.结论 BRCA1突变可能与新疆维吾尔族乳腺癌尤其是维吾尔族早发性乳腺癌及双侧乳腺癌的发生密切相关.
    목적 연구신강지구유오이족유선암환자BRCA1기인돌변정황급돌변위치.방법 선취70례유오이족유선암근치표본,대조조위32례유한족유선량성병변(섬유선병급섬유선류)급유선암방비암조직;응용PCR-단련구상다태성화DNA서렬측정적방법검측BRCA1기인돌변.결과 (1)70례유오이족유선암중발현9례BRCA1돌변적12개신위점.(2) 70례유오이족유선암BRCA1적돌변솔위12.86%(9/70),22례유오이족조발성유선암(≤35세)BRCA1돌변솔위31.82%(7/22).유오이족조발성유선암BRCA1돌변솔(7/22)고우유오이족만발성유선암(2/48),차이유통계학의의(χ2=10.295,P＜0.01).(3)70례유오이족유선암중발현9례BRCA1기인핵감산다태성위점, 기중8례다태성위점균위3232A＞G.(4)2례쌍측유선암중균검측출BRCA1기인적돌변.결론 BRCA1돌변가능여신강유오이족유선암우기시유오이족조발성유선암급쌍측유선암적발생밀절상관.
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