FKBP6基因278C/A单核苷酸多态性与原发无精症相关研究
FKBP6기인278C/A단핵감산다태성여원발무정증상관연구
Possible association between 278C/A single nucleotide polymorphism of FKBP6 and idiopathic azoospermia
  • 万方数据
    中华医学遗传学杂志 중화의학유전학잡지
    CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
    2005年 1期 10-13 ,共4页

    张炜%张思仲%肖翠英%杨元%马用信%程丽%阿周存%何国平%施佳军

    장위%장사중%초취영%양원%마용신%정려%아주존%하국평%시가군

    FKBP6基因%原发无精症%单核苷酸多态性%聚合酶链反应-限制性片段长度多态性%变性高效液相色谱%联会复合体 FKBP6基因%原髮無精癥%單覈苷痠多態性%聚閤酶鏈反應-限製性片段長度多態性%變性高效液相色譜%聯會複閤體
    FKBP6기인%원발무정증%단핵감산다태성%취합매련반응-한제성편단장도다태성%변성고효액상색보%련회복합체
    目的对 FKBP6基因第3、4外显子进行突变和多态性筛查,研究第3外显子278C/A位点及第2内含子C/T位点(rs7797242)在无精症患者和正常男性中的多态性,初步探讨与原发无精症的相关性.方法采用变性高效液相色谱和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对第3、4外显子进行突变和多态性筛查,对177例无精症患者和231名正常男性的278C/A和C/T(rs7797242)多态性进行基因分型.结果 278C和278A等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡.无精症患者278A显著低于正常对照,差异有统计学意义(P＜0.05).C/T多态性在两组中均未检出,第3、4外显子未筛查到新的变异.结论 278A等位基因可能与原发无精症相关.C/T(rs7797242)及370G/A, 430G/C, 467T/C, 468G/A在中国人群中非常罕见.
    목적대 FKBP6기인제3、4외현자진행돌변화다태성사사,연구제3외현자278C/A위점급제2내함자C/T위점(rs7797242)재무정증환자화정상남성중적다태성,초보탐토여원발무정증적상관성.방법채용변성고효액상색보화취합매련반응-한제성편단장도다태성방법,대제3、4외현자진행돌변화다태성사사,대177례무정증환자화231명정상남성적278C/A화C/T(rs7797242)다태성진행기인분형.결과 278C화278A등위기인빈솔부합Hardy-Weinberg평형.무정증환자278A현저저우정상대조,차이유통계학의의(P＜0.05).C/T다태성재량조중균미검출,제3、4외현자미사사도신적변이.결론 278A등위기인가능여원발무정증상관.C/T(rs7797242)급370G/A, 430G/C, 467T/C, 468G/A재중국인군중비상한견.
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