TCIRG1基因突变致常染色体隐性遗传性骨硬化症的临床表现及家系分析
TCIRG1기인돌변치상염색체은성유전성골경화증적림상표현급가계분석
The Clinical Phenotypes and Family Study of Autosomal Recessive Osteopetrosis Caused by TCIRG 1 Mutation
  • 万方数据
    中国全科医学 중국전과의학
    CHINESE GENERAL PRACTICE
    2011年 35期 4070-4072 ,共3页

    汪纯%何进卫%傅文贞%张浩%顾洁梅%胡伟伟%岳华%柯耀华%胡云秋%李淼%刘玉娟%章振林

    왕순%하진위%부문정%장호%고길매%호위위%악화%가요화%호운추%리묘%류옥연%장진림

    骨硬化症%遗传性疾病,先天性%T细胞免疫调节子1基因 骨硬化癥%遺傳性疾病,先天性%T細胞免疫調節子1基因
    골경화증%유전성질병,선천성%T세포면역조절자1기인
    目的 通过对1例常染色体隐性遗传性骨硬化症(ARO)患儿临床表型和致病基因的研究,提高临床医师对这类少见恶性遗传性疾病的认识.方法 对此例ARO患儿进行生化指标检测、腹部超声和骨骼X线检查,同时对本例患儿及其父母、祖父母和外祖父母进行T细胞免疫调节子1基因(TCIRG1)全编码外显子测序,并以100位健康志愿者作为基因突变分析的对照.结果 该例患儿血常规示血红蛋白74 g/L,血小板24×109/L;血清碱性磷酸酶(ALP)达1 115 U/L;腹部超声检查示肝脾肿大,上肢和胸部X线可见典型的骨密度增高.患儿及其母亲和外祖母均为TCIRG1 基因3号外显子第78位核苷酸发生杂合移码突变(3705C/-)携带者.而在100例健康者中未检出该突变.结论 新发现的TCIRG1 基因外显子3杂合移码突变(3705C/-)是本例ARO患儿的致病突变位点,此基因突变导致脾肿大、严重贫血和血小板减少等严重的临床表现,因此基因检测对于诊断骨硬化症至关重要.
    목적 통과대1례상염색체은성유전성골경화증(ARO)환인림상표형화치병기인적연구,제고림상의사대저류소견악성유전성질병적인식.방법 대차례ARO환인진행생화지표검측、복부초성화골격X선검사,동시대본례환인급기부모、조부모화외조부모진행T세포면역조절자1기인(TCIRG1)전편마외현자측서,병이100위건강지원자작위기인돌변분석적대조.결과 해례환인혈상규시혈홍단백74 g/L,혈소판24×109/L;혈청감성린산매(ALP)체1 115 U/L;복부초성검사시간비종대,상지화흉부X선가견전형적골밀도증고.환인급기모친화외조모균위TCIRG1 기인3호외현자제78위핵감산발생잡합이마돌변(3705C/-)휴대자.이재100례건강자중미검출해돌변.결론 신발현적TCIRG1 기인외현자3잡합이마돌변(3705C/-)시본례ARO환인적치병돌변위점,차기인돌변도치비종대、엄중빈혈화혈소판감소등엄중적림상표현,인차기인검측대우진단골경화증지관중요.
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