CAJ | 학술논문

目的:了解苏州地区胎儿缺陷发生情况,探讨胎儿缺陷发生的相关因素,为床遗传咨询和处理提供依据.方法:详细询问272例B超检查发现胎儿异常的夫妇本次妊娠史、职业、生活及工作环境,并行胎儿染色体核型分析等相关检查,部分引产胎儿行尸解病理学检查;对未引产者进行随访.结果:①272例异常胎儿中,最常见的是神经系统畸形,其次是心脏畸形;②57.4%的孕妇有孕早期感冒或家庭装修等高危因素接触史;③缺陷胎儿染色体异常率为13.3%;@35例随访病例中有23例轻度异常者出生后无明显异常表现.结论:①妊娠前后的不良环境因素可能对胎儿缺陷的发生起一定作用;②常规染色体核型分析只能发现小部分胎儿异常的遗传学病因,染色体微小结构畸变或多基因缺陷有待引入进一步的检测方法;③遗传咨询中对某些超声检查轻度异常的胎儿,排除染色体异常后可以建议随访观察.
목적:료해소주지구태인결함발생정황,탐토태인결함발생적상관인소,위상유전자순화처리제공의거.방법:상세순문272례B초검사발현태인이상적부부본차임신사、직업、생활급공작배경,병행태인염색체핵형분석등상관검사,부분인산태인행시해병이학검사;대미인산자진행수방.결과:①272례이상태인중,최상견적시신경계통기형,기차시심장기형;②57.4%적잉부유잉조기감모혹가정장수등고위인소접촉사;③결함태인염색체이상솔위13.3%;@35례수방병례중유23례경도이상자출생후무명현이상표현.결론:①임신전후적불량배경인소가능대태인결함적발생기일정작용;②상규염색체핵형분석지능발현소부분태인이상적유전학병인,염색체미소결구기변혹다기인결함유대인입진일보적검측방법;③유전자순중대모사초성검사경도이상적태인,배제염색체이상후가이건의수방관찰.