中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2008年
1期
12-14
,共3页
余元勋%鲍远程%蒋怀周%吴鹏%汪鸿浩
餘元勛%鮑遠程%蔣懷週%吳鵬%汪鴻浩
여원훈%포원정%장부주%오붕%왕홍호
肝豆状核变性%ATP7B基因%中医辨证分型
肝豆狀覈變性%ATP7B基因%中醫辨證分型
간두상핵변성%ATP7B기인%중의변증분형
目的 用PCR-酶切和DNA直接双向测序法分析中国汉人ATP7B基因exon8,12突变特点及与WD中医分型的相关性.方法 分子生物学方法及中医辨证分型方法.结果 在102例WD患者中ATP7B基因exon8突变率27.5%,exon12突变率14.7%.中医辨证可将WD分为6型,各型在临床上有一定特点.结论 exon8,12突变是WD患者的ATP7B基因最常见的突变,中医各型均与此突变密切相关;研究中还可发现一些国内罕见报道的点突变.
目的 用PCR-酶切和DNA直接雙嚮測序法分析中國漢人ATP7B基因exon8,12突變特點及與WD中醫分型的相關性.方法 分子生物學方法及中醫辨證分型方法.結果 在102例WD患者中ATP7B基因exon8突變率27.5%,exon12突變率14.7%.中醫辨證可將WD分為6型,各型在臨床上有一定特點.結論 exon8,12突變是WD患者的ATP7B基因最常見的突變,中醫各型均與此突變密切相關;研究中還可髮現一些國內罕見報道的點突變.
목적 용PCR-매절화DNA직접쌍향측서법분석중국한인ATP7B기인exon8,12돌변특점급여WD중의분형적상관성.방법 분자생물학방법급중의변증분형방법.결과 재102례WD환자중ATP7B기인exon8돌변솔27.5%,exon12돌변솔14.7%.중의변증가장WD분위6형,각형재림상상유일정특점.결론 exon8,12돌변시WD환자적ATP7B기인최상견적돌변,중의각형균여차돌변밀절상관;연구중환가발현일사국내한견보도적점돌변.
