中国生育健康杂志
中國生育健康雜誌
중국생육건강잡지
CHINESE JOURNAL OF REPRODUCTIVE HEALTH
2007年
6期
353-356
,共4页
易东旭%关长吉%倪香%王雅文
易東旭%關長吉%倪香%王雅文
역동욱%관장길%예향%왕아문
多囊肾%常染色体显性遗传%家系分析
多囊腎%常染色體顯性遺傳%傢繫分析
다낭신%상염색체현성유전%가계분석
目的 通过一个家系分析,探讨常染色体显性遗传性多囊肾疾病的病因学、病理学、遗传学因素.方法 通过对一多囊肾疾病家系4代34例家庭成员进行了调查,并对7例患者进行体检、超声、外周血染色体等检查.结果 患者主要表现为单侧肾脏囊肿性疾病,40岁以后发病,伴有腹胀、腹痛、高血压、血尿等症状.家系遗传分析表明,该家系疾病属于常染色体显性遗传性多囊肾疾病.结论 基因缺陷为本病的重要发病机制之一,本家系中如果任一亲代发病,子代中必有子女发病,并且从Ⅱ1所生3女1子全部发病,发病年龄均在40岁以后,其第4代有很高的发病风险.
目的 通過一箇傢繫分析,探討常染色體顯性遺傳性多囊腎疾病的病因學、病理學、遺傳學因素.方法 通過對一多囊腎疾病傢繫4代34例傢庭成員進行瞭調查,併對7例患者進行體檢、超聲、外週血染色體等檢查.結果 患者主要錶現為單側腎髒囊腫性疾病,40歲以後髮病,伴有腹脹、腹痛、高血壓、血尿等癥狀.傢繫遺傳分析錶明,該傢繫疾病屬于常染色體顯性遺傳性多囊腎疾病.結論 基因缺陷為本病的重要髮病機製之一,本傢繫中如果任一親代髮病,子代中必有子女髮病,併且從Ⅱ1所生3女1子全部髮病,髮病年齡均在40歲以後,其第4代有很高的髮病風險.
목적 통과일개가계분석,탐토상염색체현성유전성다낭신질병적병인학、병이학、유전학인소.방법 통과대일다낭신질병가계4대34례가정성원진행료조사,병대7례환자진행체검、초성、외주혈염색체등검사.결과 환자주요표현위단측신장낭종성질병,40세이후발병,반유복창、복통、고혈압、혈뇨등증상.가계유전분석표명,해가계질병속우상염색체현성유전성다낭신질병.결론 기인결함위본병적중요발병궤제지일,본가계중여과임일친대발병,자대중필유자녀발병,병차종Ⅱ1소생3녀1자전부발병,발병년령균재40세이후,기제4대유흔고적발병풍험.
