生殖与避孕
生殖與避孕
생식여피잉
REPRODUCTION AND CONTRACEPTION
2007年
11期
723-726
,共4页
陈雪银%金应霞%金松%黄元华
陳雪銀%金應霞%金鬆%黃元華
진설은%금응하%금송%황원화
α-地中海贫血%β-地中海贫血%产前诊断%羊水
α-地中海貧血%β-地中海貧血%產前診斷%羊水
α-지중해빈혈%β-지중해빈혈%산전진단%양수
目的:研究检测α-地中海贫血及β-地中海贫血在产前基因诊断中的临床应用价值.方法:对孕妇夫妇携带地中海贫血的48例风险胎儿的羊水(或脐血)应用单管多重PCR体系和反向点杂交法,进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因诊断.结果:共检测出地中海贫血胎儿,8例.其中α-地中海贫血14例,包括东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)2例,东南亚缺失型纯合子(--SEA/--SEA)8例,左缺失型杂合子(-α42/αα)1例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)2例,非缺失型点突变(ααT/αα)1例;β-地中海贫血24例,包括CD 41-42杂合子16例,CD 41-42纯合子2例,-28(A-G)杂合子3例,双重杂合子(IVS2nt654/CD41-42,-28(A-G)/CD71-72(+A),CD41-42/-α3.7)3例.其中10例重型地贫儿引产,1例重型地贫儿产后新生儿死亡,其余均足月分娩存活.所有病例经引产或正常分娩后留取脐带血,作地贫基因诊断,与产前诊断结果一致.结论:应用单管多重PCR体系及反向点杂交法能快速、准确进行α-和β-地中海贫血产前基因检测,这对于有效预防重型地中海贫血胎儿出生具有重大临床意义.
目的:研究檢測α-地中海貧血及β-地中海貧血在產前基因診斷中的臨床應用價值.方法:對孕婦伕婦攜帶地中海貧血的48例風險胎兒的羊水(或臍血)應用單管多重PCR體繫和反嚮點雜交法,進行α-地中海貧血和β-地中海貧血基因診斷.結果:共檢測齣地中海貧血胎兒,8例.其中α-地中海貧血14例,包括東南亞缺失型雜閤子(--SEA/αα)2例,東南亞缺失型純閤子(--SEA/--SEA)8例,左缺失型雜閤子(-α42/αα)1例,右缺失型雜閤子(-α3.7/αα)2例,非缺失型點突變(ααT/αα)1例;β-地中海貧血24例,包括CD 41-42雜閤子16例,CD 41-42純閤子2例,-28(A-G)雜閤子3例,雙重雜閤子(IVS2nt654/CD41-42,-28(A-G)/CD71-72(+A),CD41-42/-α3.7)3例.其中10例重型地貧兒引產,1例重型地貧兒產後新生兒死亡,其餘均足月分娩存活.所有病例經引產或正常分娩後留取臍帶血,作地貧基因診斷,與產前診斷結果一緻.結論:應用單管多重PCR體繫及反嚮點雜交法能快速、準確進行α-和β-地中海貧血產前基因檢測,這對于有效預防重型地中海貧血胎兒齣生具有重大臨床意義.
목적:연구검측α-지중해빈혈급β-지중해빈혈재산전기인진단중적림상응용개치.방법:대잉부부부휴대지중해빈혈적48례풍험태인적양수(혹제혈)응용단관다중PCR체계화반향점잡교법,진행α-지중해빈혈화β-지중해빈혈기인진단.결과:공검측출지중해빈혈태인,8례.기중α-지중해빈혈14례,포괄동남아결실형잡합자(--SEA/αα)2례,동남아결실형순합자(--SEA/--SEA)8례,좌결실형잡합자(-α42/αα)1례,우결실형잡합자(-α3.7/αα)2례,비결실형점돌변(ααT/αα)1례;β-지중해빈혈24례,포괄CD 41-42잡합자16례,CD 41-42순합자2례,-28(A-G)잡합자3례,쌍중잡합자(IVS2nt654/CD41-42,-28(A-G)/CD71-72(+A),CD41-42/-α3.7)3례.기중10례중형지빈인인산,1례중형지빈인산후신생인사망,기여균족월분면존활.소유병례경인산혹정상분면후류취제대혈,작지빈기인진단,여산전진단결과일치.결론:응용단관다중PCR체계급반향점잡교법능쾌속、준학진행α-화β-지중해빈혈산전기인검측,저대우유효예방중형지중해빈혈태인출생구유중대림상의의.
