海南医学院学报
海南醫學院學報
해남의학원학보
2007年
4期
314-315,338
,共3页
染色体%核型分析%Turner综合征
染色體%覈型分析%Turner綜閤徵
염색체%핵형분석%Turner종합정
目的:分析特纳(Turner)综合征的染色体核型、临床表现及其关系.方法:1991～2006年于汕头大学医学院第二附属医院诊治的35例Turner综合征患者,进行外周血淋巴细胞培养常规染色体检查,G显带、R显带技术分析核型,记录每例的核型、临床表现并进行分析.结果:Turner综合征的染色体核型可分为4类,即单一型、嵌合型、X染色体结构异常和含Y染色体核型.核型异常越明显,性发育不全等症状越典型.结论:典型Turner综合征患者有身材矮小、闭经、性发育不全及特殊体型等表现,不同核型的临床表现取决于核型异常的程度及异常核型与正常核型细胞系的比例.含Y染色体的多有两性畸形,应早期施行预防性性腺切除术.
目的:分析特納(Turner)綜閤徵的染色體覈型、臨床錶現及其關繫.方法:1991～2006年于汕頭大學醫學院第二附屬醫院診治的35例Turner綜閤徵患者,進行外週血淋巴細胞培養常規染色體檢查,G顯帶、R顯帶技術分析覈型,記錄每例的覈型、臨床錶現併進行分析.結果:Turner綜閤徵的染色體覈型可分為4類,即單一型、嵌閤型、X染色體結構異常和含Y染色體覈型.覈型異常越明顯,性髮育不全等癥狀越典型.結論:典型Turner綜閤徵患者有身材矮小、閉經、性髮育不全及特殊體型等錶現,不同覈型的臨床錶現取決于覈型異常的程度及異常覈型與正常覈型細胞繫的比例.含Y染色體的多有兩性畸形,應早期施行預防性性腺切除術.
목적:분석특납(Turner)종합정적염색체핵형、림상표현급기관계.방법:1991～2006년우산두대학의학원제이부속의원진치적35례Turner종합정환자,진행외주혈림파세포배양상규염색체검사,G현대、R현대기술분석핵형,기록매례적핵형、림상표현병진행분석.결과:Turner종합정적염색체핵형가분위4류,즉단일형、감합형、X염색체결구이상화함Y염색체핵형.핵형이상월명현,성발육불전등증상월전형.결론:전형Turner종합정환자유신재왜소、폐경、성발육불전급특수체형등표현,불동핵형적림상표현취결우핵형이상적정도급이상핵형여정상핵형세포계적비례.함Y염색체적다유량성기형,응조기시행예방성성선절제술.
