CAJ | 학술논문

为了研究中国人群中TNFα基因与强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)病理发生的潜在关系,通过对中国南方36名AS患者的TNFα基因启动子进行扫描分析,发现-850处突变型T等位基因出现频率较高(43.06%).经Case-Control研究发现TT突变基因型在AS组中的分布显著高于对照组(13.89% vs 2.1% ,P=0.001);突变型T等位基因携带者在AS组与对照组间分布差异极其显著(72.2% vs 21.4%,P=2.719×10-9).按性别分组后,发现TX基因型和非TX基因型在AS组和对照组之间的分布差异同样具有统计学意义(男性:P=3.42×10-9),此多态位点在男性和女性中都与AS发生存在显著性关联.经文献查新未见本突变位点在国内外有与AS存在相关的报道.因此,TNFα基因启动子-850 C→T的突变可能是AS发生的新易感基因.
위료연구중국인군중TNFα기인여강직성척주염(ankylosing spondylitis,AS)병리발생적잠재관계,통과대중국남방36명AS환자적TNFα기인계동자진행소묘분석,발현-850처돌변형T등위기인출현빈솔교고(43.06%).경Case-Control연구발현TT돌변기인형재AS조중적분포현저고우대조조(13.89% vs 2.1% ,P=0.001);돌변형T등위기인휴대자재AS조여대조조간분포차이겁기현저(72.2% vs 21.4%,P=2.719×10-9).안성별분조후,발현TX기인형화비TX기인형재AS조화대조조지간적분포차이동양구유통계학의의(남성:P=3.42×10-9),차다태위점재남성화녀성중도여AS발생존재현저성관련.경문헌사신미견본돌변위점재국내외유여AS존재상관적보도.인차,TNFα기인계동자-850 C→T적돌변가능시AS발생적신역감기인.