CAJ | 학술논문

目的:探讨大Y,inv(9),S+及qh±特殊的染色体结构异常板块的临床遗传学特征和染色体平衡易位二者之间的内在遗传学规律.方法:采用二项分布四格表方式,对980例平衡易位,大Y,inv(9),S+及qh±进行统计学处理,并将1009例的临床表现划分为四大主征:自然流产、性发育异常、生育疾患及本人是病残者.结果:1009例平衡易位,大Y,inv(9),S+及qh±各自导致的主要临床特征具有高度的相似性(P>0.2～0.50).结论:该研究发现大Y,inv(9),S+及qh±导致的主要临床特征属"类平衡易位"综合征,表明了有性生殖过程中,配子之间分子水平的微小不等交换可能对后代产生遗传学效应,并可导致相应的临床特征,同时可能发生不同程度的性分化异常或影响个体表型和健康.这类携带者生育后代应做产前诊断.
목적:탐토대Y,inv(9),S+급qh±특수적염색체결구이상판괴적림상유전학특정화염색체평형역위이자지간적내재유전학규률.방법:채용이항분포사격표방식,대980례평형역위,대Y,inv(9),S+급qh±진행통계학처리,병장1009례적림상표현화분위사대주정:자연유산、성발육이상、생육질환급본인시병잔자.결과:1009례평형역위,대Y,inv(9),S+급qh±각자도치적주요림상특정구유고도적상사성(P>0.2～0.50).결론:해연구발현대Y,inv(9),S+급qh±도치적주요림상특정속"류평형역위"종합정,표명료유성생식과정중,배자지간분자수평적미소불등교환가능대후대산생유전학효응,병가도치상응적림상특정,동시가능발생불동정도적성분화이상혹영향개체표형화건강.저류휴대자생육후대응주산전진단.