中国实验血液学杂志
中國實驗血液學雜誌
중국실험혈액학잡지
JOURNAL OF EXPERIMENTAL HEMATOLOGY
2002年
3期
247-250
,共4页
毕作木%华宝来%杨仁池%王鸿艳%武文杰%钱林生
畢作木%華寶來%楊仁池%王鴻豔%武文傑%錢林生
필작목%화보래%양인지%왕홍염%무문걸%전림생
凝血因子Ⅸ基因%血友病B%限制性片段长度多态性%聚合酶链反应
凝血因子Ⅸ基因%血友病B%限製性片段長度多態性%聚閤酶鏈反應
응혈인자Ⅸ기인%혈우병B%한제성편단장도다태성%취합매련반응
为探讨中国人群中凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因Sal I,Nru Ⅰ和Mse Ⅰ酶切位点的限制性片段长度多态性(RFLP),采用聚合酶链反应(PCR)方法,以三代内相互间无亲缘关系的正常汉族人为研究对象,对其FⅨ基因内含子1第192位以及5'端-793位核苷酸A和G的频率和5'端-698位核苷酸T和C的频率进行了分析,其中对FⅨ-192共分析了214条X染色体,对FⅨ-793共分析了210条X染色体,对FⅨ-698共分析了206条X染色体.结果表明:FⅨ基因内含子1第192位A和G的频率分别为0.878和0.122,杂合体频率为0.213;-793位核苷酸A和G的频率分别为0.552和0.448,杂合体频率为0.494;FⅨ-698位核苷酸T和C的频率分别为0.311和0.689,杂合体频率为0.429.结论提示:FⅨ基因Sal I、Nru Ⅰ和MseⅠ酶切位点的RFLP有利于我国血友病B的携带者检测和产前诊断.
為探討中國人群中凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因Sal I,Nru Ⅰ和Mse Ⅰ酶切位點的限製性片段長度多態性(RFLP),採用聚閤酶鏈反應(PCR)方法,以三代內相互間無親緣關繫的正常漢族人為研究對象,對其FⅨ基因內含子1第192位以及5'耑-793位覈苷痠A和G的頻率和5'耑-698位覈苷痠T和C的頻率進行瞭分析,其中對FⅨ-192共分析瞭214條X染色體,對FⅨ-793共分析瞭210條X染色體,對FⅨ-698共分析瞭206條X染色體.結果錶明:FⅨ基因內含子1第192位A和G的頻率分彆為0.878和0.122,雜閤體頻率為0.213;-793位覈苷痠A和G的頻率分彆為0.552和0.448,雜閤體頻率為0.494;FⅨ-698位覈苷痠T和C的頻率分彆為0.311和0.689,雜閤體頻率為0.429.結論提示:FⅨ基因Sal I、Nru Ⅰ和MseⅠ酶切位點的RFLP有利于我國血友病B的攜帶者檢測和產前診斷.
위탐토중국인군중응혈인자Ⅸ(FⅨ)기인Sal I,Nru Ⅰ화Mse Ⅰ매절위점적한제성편단장도다태성(RFLP),채용취합매련반응(PCR)방법,이삼대내상호간무친연관계적정상한족인위연구대상,대기FⅨ기인내함자1제192위이급5'단-793위핵감산A화G적빈솔화5'단-698위핵감산T화C적빈솔진행료분석,기중대FⅨ-192공분석료214조X염색체,대FⅨ-793공분석료210조X염색체,대FⅨ-698공분석료206조X염색체.결과표명:FⅨ기인내함자1제192위A화G적빈솔분별위0.878화0.122,잡합체빈솔위0.213;-793위핵감산A화G적빈솔분별위0.552화0.448,잡합체빈솔위0.494;FⅨ-698위핵감산T화C적빈솔분별위0.311화0.689,잡합체빈솔위0.429.결론제시:FⅨ기인Sal I、Nru Ⅰ화MseⅠ매절위점적RFLP유리우아국혈우병B적휴대자검측화산전진단.
