东南大学学报(医学版)
東南大學學報(醫學版)
동남대학학보(의학판)
JOURNAL OF NANJING RAILWAY MEDICAL COLLEGE
2003年
1期
37-38
,共2页
臧暑雨%潘阿根%陈芷若%赵晓丽
臧暑雨%潘阿根%陳芷若%趙曉麗
장서우%반아근%진지약%조효려
肌营养不良/遗传学%肌强直/遗传学%三核苷酸重复
肌營養不良/遺傳學%肌彊直/遺傳學%三覈苷痠重複
기영양불량/유전학%기강직/유전학%삼핵감산중복
目的:探讨CTG重复序列对强直性肌营养不良(MD)的诊断价值.方法:临床确诊的9例MD患者,用多种PCR技术作基因诊断.结果:7例MD患者CTG重复序列正常,2例异常增高,其拷贝数达145和150.结论:对于中国的MD 患者,CTG重复序列异常增高可确诊该病,但正常者也不能排除.
目的:探討CTG重複序列對彊直性肌營養不良(MD)的診斷價值.方法:臨床確診的9例MD患者,用多種PCR技術作基因診斷.結果:7例MD患者CTG重複序列正常,2例異常增高,其拷貝數達145和150.結論:對于中國的MD 患者,CTG重複序列異常增高可確診該病,但正常者也不能排除.
목적:탐토CTG중복서렬대강직성기영양불량(MD)적진단개치.방법:림상학진적9례MD환자,용다충PCR기술작기인진단.결과:7례MD환자CTG중복서렬정상,2례이상증고,기고패수체145화150.결론:대우중국적MD 환자,CTG중복서렬이상증고가학진해병,단정상자야불능배제.
