中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2004年
3期
13-15
,共3页
廖伟娇%黄韶宽%陈盛强%王延平%柳息洪
廖偉嬌%黃韶寬%陳盛彊%王延平%柳息洪
료위교%황소관%진성강%왕연평%류식홍
同型半胱氨酸%Alzheimer病%MTHFR%多态性
同型半胱氨痠%Alzheimer病%MTHFR%多態性
동형반광안산%Alzheimer병%MTHFR%다태성
目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)和5,10 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与Alzheimer病的关系.方法运用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR RFLP)和荧光偏振法(FPIA)检测66例阿尔茨海默病及143例正常人MTHFR基因多态性和血浆总Hcy水平.结果 (1)AD病人甲基四氢叶酸还原酶基因中,基因型C/T占56.06%,明显高于对照组的34.97%(P<0.01,RR=0.355),C/C占39.39%,明显低于对照组的62.94%(P<0.01),T/T占4.25%,与对照组2.09%无明显差异(P>0.05). AD病人中甲基四氢叶酸还原酶基因等位基因C的频率为67.43%、相对危险率(RR)为0.594,T的频率为32.57%、与对照组的C为80.42%、T为19.58%有显著性差异(P≤0.05).(2)AD病例组与对照组血浆Hcy分别为14.72±6.2μmol/L和10.9±2.4μmol/L,两者差异有显著差异(P<0.05).AD患者血浆总Hcy水平显著高于正常组.结论 MTHFR基因突变及高同型半胱氨酸血症与Alzheimer病发生有一定关系.
目的探討同型半胱氨痠(Hcy)和5,10 亞甲基四氫葉痠還原酶(MTHFR)基因多態性與Alzheimer病的關繫.方法運用多聚酶鏈反應限製性內切酶片段長度多態性技術(PCR RFLP)和熒光偏振法(FPIA)檢測66例阿爾茨海默病及143例正常人MTHFR基因多態性和血漿總Hcy水平.結果 (1)AD病人甲基四氫葉痠還原酶基因中,基因型C/T佔56.06%,明顯高于對照組的34.97%(P<0.01,RR=0.355),C/C佔39.39%,明顯低于對照組的62.94%(P<0.01),T/T佔4.25%,與對照組2.09%無明顯差異(P>0.05). AD病人中甲基四氫葉痠還原酶基因等位基因C的頻率為67.43%、相對危險率(RR)為0.594,T的頻率為32.57%、與對照組的C為80.42%、T為19.58%有顯著性差異(P≤0.05).(2)AD病例組與對照組血漿Hcy分彆為14.72±6.2μmol/L和10.9±2.4μmol/L,兩者差異有顯著差異(P<0.05).AD患者血漿總Hcy水平顯著高于正常組.結論 MTHFR基因突變及高同型半胱氨痠血癥與Alzheimer病髮生有一定關繫.
목적탐토동형반광안산(Hcy)화5,10 아갑기사경협산환원매(MTHFR)기인다태성여Alzheimer병적관계.방법운용다취매련반응한제성내절매편단장도다태성기술(PCR RFLP)화형광편진법(FPIA)검측66례아이자해묵병급143례정상인MTHFR기인다태성화혈장총Hcy수평.결과 (1)AD병인갑기사경협산환원매기인중,기인형C/T점56.06%,명현고우대조조적34.97%(P<0.01,RR=0.355),C/C점39.39%,명현저우대조조적62.94%(P<0.01),T/T점4.25%,여대조조2.09%무명현차이(P>0.05). AD병인중갑기사경협산환원매기인등위기인C적빈솔위67.43%、상대위험솔(RR)위0.594,T적빈솔위32.57%、여대조조적C위80.42%、T위19.58%유현저성차이(P≤0.05).(2)AD병례조여대조조혈장Hcy분별위14.72±6.2μmol/L화10.9±2.4μmol/L,량자차이유현저차이(P<0.05).AD환자혈장총Hcy수평현저고우정상조.결론 MTHFR기인돌변급고동형반광안산혈증여Alzheimer병발생유일정관계.
