CAJ | 학술논문

目的调查广州市海珠区人群地中海贫血的发生率及及突变基因构成比. 方法以来院的产检人群为研究对象,表型分析采用日本System KX-21自动血细胞分析仪测定平均红细胞体积(MCV),美国Helena公司的SPIFE COMBO血红蛋白电泳仪进行血红蛋白分析;基因型确诊运用PCR法或PCR结合反向点杂交(RDB)技术进行地中海贫血常见突变分析.结果在3662例产检人群中,检出α地贫表型阳性897例(24.49%),β地贫表型阳性184例(5.02%).149例基因诊断阳性病例中,α地贫为107例,β地贫为42例(包括3例是β地贫复合α地贫).3种常见α地贫缺失型基因的构成比是:--SEA占75.45%;-α3.7占22.73%,-α4.2占1.82%;7种常见β基因突变类型的构成比是:CD41-42占39.53%,IVS2nt654占25.58%, TATAbox-28占13.95%, CD17占6.98%, CD26、CD71/72、TATAbox-29各占4.65%.结论本研究获得了广州市海珠区人群的地贫发生率和基因突变谱的分布特点,为我区开展地贫人群遗传咨询、产前诊断和预防计划提供了有价值的资料.
목적조사엄주시해주구인군지중해빈혈적발생솔급급돌변기인구성비. 방법이래원적산검인군위연구대상,표형분석채용일본System KX-21자동혈세포분석의측정평균홍세포체적(MCV),미국Helena공사적SPIFE COMBO혈홍단백전영의진행혈홍단백분석;기인형학진운용PCR법혹PCR결합반향점잡교(RDB)기술진행지중해빈혈상견돌변분석.결과재3662례산검인군중,검출α지빈표형양성897례(24.49%),β지빈표형양성184례(5.02%).149례기인진단양성병례중,α지빈위107례,β지빈위42례(포괄3례시β지빈복합α지빈).3충상견α지빈결실형기인적구성비시:--SEA점75.45%;-α3.7점22.73%,-α4.2점1.82%;7충상견β기인돌변류형적구성비시:CD41-42점39.53%,IVS2nt654점25.58%, TATAbox-28점13.95%, CD17점6.98%, CD26、CD71/72、TATAbox-29각점4.65%.결론본연구획득료엄주시해주구인군적지빈발생솔화기인돌변보적분포특점,위아구개전지빈인군유전자순、산전진단화예방계화제공료유개치적자료.