中华耳科学杂志
中華耳科學雜誌
중화이과학잡지
CHINESE JOURNAL OF OTOLOGY
2011年
2期
168-173
,共6页
朱发梅%胡鹏%赖若沙%谢鼎华
硃髮梅%鬍鵬%賴若沙%謝鼎華
주발매%호붕%뢰약사%사정화
前庭水管%基因%基因芯片%突变
前庭水管%基因%基因芯片%突變
전정수관%기인%기인심편%돌변
目的 应用基因芯片联合DNA测序法对大前庭水管综合征患者进行基因突变检测,分析中国人患者的基因型及探讨其基因诊断策略.方法 采集30例大前庭水管综合征患者的外周血,提取基因组DNA.耳聋基因芯片筛查SLC26A4基因的2个突变ⅣS7-2A＞G和H723R,发现纯合突变或复合杂合突变即停止筛查.如未发现突变或发现单纯杂合突变则采用DNA测序法检测SLC26A4基因其余外显子,直至发现另一个突变.如仍未发现突变则检测FOXI1基因.结果 在30例大前庭水管综合征患者中,基因芯片法联合DNA测序法共检出28例有SLC26A4基因突变(93.33％).共发现16种突变类型,其中ⅣS7-2A＞G突变的发生率最高,其次为H723R.新发现4种突变类型(G368X、ⅣS8-1G＞T、ⅣS13+9C＞T和Q696X),未发现FOXI1基因突变.结论 在中国人大前庭水管综合征患者中,SLC26A4基因的ⅣS7-2A＞G突变的发生率最高,其次为H723R.针对这两个突变热点的基因芯片适用于对中国人群进行SLC26A4基因突变的筛查.发现的4例新突变类型对大前庭水管综合征的病因研究和基因诊断具有重要意义.
目的 應用基因芯片聯閤DNA測序法對大前庭水管綜閤徵患者進行基因突變檢測,分析中國人患者的基因型及探討其基因診斷策略.方法 採集30例大前庭水管綜閤徵患者的外週血,提取基因組DNA.耳聾基因芯片篩查SLC26A4基因的2箇突變ⅣS7-2A＞G和H723R,髮現純閤突變或複閤雜閤突變即停止篩查.如未髮現突變或髮現單純雜閤突變則採用DNA測序法檢測SLC26A4基因其餘外顯子,直至髮現另一箇突變.如仍未髮現突變則檢測FOXI1基因.結果 在30例大前庭水管綜閤徵患者中,基因芯片法聯閤DNA測序法共檢齣28例有SLC26A4基因突變(93.33％).共髮現16種突變類型,其中ⅣS7-2A＞G突變的髮生率最高,其次為H723R.新髮現4種突變類型(G368X、ⅣS8-1G＞T、ⅣS13+9C＞T和Q696X),未髮現FOXI1基因突變.結論 在中國人大前庭水管綜閤徵患者中,SLC26A4基因的ⅣS7-2A＞G突變的髮生率最高,其次為H723R.針對這兩箇突變熱點的基因芯片適用于對中國人群進行SLC26A4基因突變的篩查.髮現的4例新突變類型對大前庭水管綜閤徵的病因研究和基因診斷具有重要意義.
목적 응용기인심편연합DNA측서법대대전정수관종합정환자진행기인돌변검측,분석중국인환자적기인형급탐토기기인진단책략.방법 채집30례대전정수관종합정환자적외주혈,제취기인조DNA.이롱기인심편사사SLC26A4기인적2개돌변ⅣS7-2A＞G화H723R,발현순합돌변혹복합잡합돌변즉정지사사.여미발현돌변혹발현단순잡합돌변칙채용DNA측서법검측SLC26A4기인기여외현자,직지발현령일개돌변.여잉미발현돌변칙검측FOXI1기인.결과 재30례대전정수관종합정환자중,기인심편법연합DNA측서법공검출28례유SLC26A4기인돌변(93.33％).공발현16충돌변류형,기중ⅣS7-2A＞G돌변적발생솔최고,기차위H723R.신발현4충돌변류형(G368X、ⅣS8-1G＞T、ⅣS13+9C＞T화Q696X),미발현FOXI1기인돌변.결론 재중국인대전정수관종합정환자중,SLC26A4기인적ⅣS7-2A＞G돌변적발생솔최고,기차위H723R.침대저량개돌변열점적기인심편괄용우대중국인군진행SLC26A4기인돌변적사사.발현적4례신돌변류형대대전정수관종합정적병인연구화기인진단구유중요의의.
