伴有皮质下梗死和白质病变的常染色体隐性遗传性脑动脉病一家系
반유피질하경사화백질병변적상염색체은성유전성뇌동맥병일가계
A family of cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy
  • 万方数据
    中华神经科杂志 중화신경과잡지
    Chinese Journal of Neurology
    2007年 10期 679-682 ,共4页

    曹秉振%郭洪伟%赵贺玲%尚明谦%曹霞%王树才%苏净%常高峰%唐吉刚%王晓玲%张旋%张妍

    조병진%곽홍위%조하령%상명겸%조하%왕수재%소정%상고봉%당길강%왕효령%장선%장연

    痴呆,多发性梗塞%系谱%原癌基因蛋白质类%磁共振成像%腓肠神经 癡呆,多髮性梗塞%繫譜%原癌基因蛋白質類%磁共振成像%腓腸神經
    치태,다발성경새%계보%원암기인단백질류%자공진성상%비장신경
    目的 报道中国第一个伴有皮质下梗死和白质病变的常染色体隐性遗传性脑动脉病(CARASIL)家系,探讨其临床病理特征.方法 对2例患者的临床、影像及病理特征进行分析,并对第19号染色体Notch3的2～6外显子全段测序.结果 2例患者系同胞姐弟,父母系近亲结婚,发病年龄分别为25、20岁,临床均表现为秃顶、急性腰痛、进行性认知功能障碍、共济失调、假性延髓性麻痹及锥体束征,头颅MRI均表现为大脑半球弥漫性白质病变,伴皮质下多发梗死灶.例1腓肠神经活体组织检查可见小动脉内弹力层轻度分裂、中层肥厚、血管腔呈向心性狭窄,PAS染色未见颗粒状沉积物,淀粉染色阴性,电镜下在小动脉平滑肌细胞层没有发现嗜锇颗粒.对第19号染色体Notch3的2～6外显子全段测序未观察到突变.结论 2例病例的临床病理改变符合Fukutake总结的CARASIL的诊断标准.
    목적 보도중국제일개반유피질하경사화백질병변적상염색체은성유전성뇌동맥병(CARASIL)가계,탐토기림상병리특정.방법 대2례환자적림상、영상급병리특정진행분석,병대제19호염색체Notch3적2～6외현자전단측서.결과 2례환자계동포저제,부모계근친결혼,발병년령분별위25、20세,림상균표현위독정、급성요통、진행성인지공능장애、공제실조、가성연수성마비급추체속정,두로MRI균표현위대뇌반구미만성백질병변,반피질하다발경사조.례1비장신경활체조직검사가견소동맥내탄력층경도분렬、중층비후、혈관강정향심성협착,PAS염색미견과립상침적물,정분염색음성,전경하재소동맥평활기세포층몰유발현기철과립.대제19호염색체Notch3적2～6외현자전단측서미관찰도돌변.결론 2례병례적림상병리개변부합Fukutake총결적CARASIL적진단표준.
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