国外医学（妇幼保健分册）
國外醫學（婦幼保健分冊）
국외의학（부유보건분책）
FOREIGN MEDICAL SCIENCES(SECTION OF MATERNAL AND CHILD HEALTH)
2005年
3期
164-167
,共4页
多囊卵巢综合征%常染色体显性遗传%基因位点%相关基因
多囊卵巢綜閤徵%常染色體顯性遺傳%基因位點%相關基因
다낭란소종합정%상염색체현성유전%기인위점%상관기인
多囊卵巢综合征是女性常见病和多发病,其发生主要受遗传控制,多数证实本病是常染色体显性遗传,一些基因位点已被提出,包括CYP11A、胰岛素基因以及胰岛素受体附近区域,研究较为深入的是胰岛素受体附近区域,已被两项独立研究证实,但是位于染色体19P13.3位点的相关基因仍等待去被证实.相关的研究已提供了一些潜在的导致多囊卵巢综合征的突变基因,包括Calpain10、IRS-1、IRS-2以及SHBG.这里从家系遗传学、细胞、分子遗传学方面阐明了多囊卵巢综合征的发病机理,将为该病大规模的基因系统筛查、新基因的发现及基因治疗提供了重要的理论依据和有力的工具.
多囊卵巢綜閤徵是女性常見病和多髮病,其髮生主要受遺傳控製,多數證實本病是常染色體顯性遺傳,一些基因位點已被提齣,包括CYP11A、胰島素基因以及胰島素受體附近區域,研究較為深入的是胰島素受體附近區域,已被兩項獨立研究證實,但是位于染色體19P13.3位點的相關基因仍等待去被證實.相關的研究已提供瞭一些潛在的導緻多囊卵巢綜閤徵的突變基因,包括Calpain10、IRS-1、IRS-2以及SHBG.這裏從傢繫遺傳學、細胞、分子遺傳學方麵闡明瞭多囊卵巢綜閤徵的髮病機理,將為該病大規模的基因繫統篩查、新基因的髮現及基因治療提供瞭重要的理論依據和有力的工具.
다낭란소종합정시녀성상견병화다발병,기발생주요수유전공제,다수증실본병시상염색체현성유전,일사기인위점이피제출,포괄CYP11A、이도소기인이급이도소수체부근구역,연구교위심입적시이도소수체부근구역,이피량항독립연구증실,단시위우염색체19P13.3위점적상관기인잉등대거피증실.상관적연구이제공료일사잠재적도치다낭란소종합정적돌변기인,포괄Calpain10、IRS-1、IRS-2이급SHBG.저리종가계유전학、세포、분자유전학방면천명료다낭란소종합정적발병궤리,장위해병대규모적기인계통사사、신기인적발현급기인치료제공료중요적이론의거화유력적공구.
