中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2006年
1期
112-113
,共2页
面肩肱型肌营养不良症%常染色体显性遗传%大家系
麵肩肱型肌營養不良癥%常染色體顯性遺傳%大傢繫
면견굉형기영양불량증%상염색체현성유전%대가계
目的了解面肩肱型肌营养不良症一例大家系的发展形势,寻求防治方法.方法实际访查该家系所有成员,重绘家系谱图.结果该家系出现第Ⅶ代;现共418人:第Ⅵ代新发病3人:现存患者9人:因先天性疾病早死产15人.结论本病尚无法治疗,危害严重,应依据产前诊断和有效措施,终止本病的继续传递.
目的瞭解麵肩肱型肌營養不良癥一例大傢繫的髮展形勢,尋求防治方法.方法實際訪查該傢繫所有成員,重繪傢繫譜圖.結果該傢繫齣現第Ⅶ代;現共418人:第Ⅵ代新髮病3人:現存患者9人:因先天性疾病早死產15人.結論本病尚無法治療,危害嚴重,應依據產前診斷和有效措施,終止本病的繼續傳遞.
목적료해면견굉형기영양불량증일례대가계적발전형세,심구방치방법.방법실제방사해가계소유성원,중회가계보도.결과해가계출현제Ⅶ대;현공418인:제Ⅵ대신발병3인:현존환자9인:인선천성질병조사산15인.결론본병상무법치료,위해엄중,응의거산전진단화유효조시,종지본병적계속전체.
