临床误诊误治
臨床誤診誤治
림상오진오치
CLINICAL MISDIAGNOSIS & MISTHERAPY
2012年
5期
54-56
,共3页
肾上腺皮质%增生%类固醇21-羟化酶%代谢缺陷,先天性
腎上腺皮質%增生%類固醇21-羥化酶%代謝缺陷,先天性
신상선피질%증생%류고순21-간화매%대사결함,선천성
目的 总结21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21OHD)的诊治要点,提高其诊断水平.方法 回顾性分析2例互为表亲的成人21OHD的临床资料,并复习相关文献.结果 2例社会表型均为女性,皆以闭经、外生殖器异常就诊.成年后表现为性幼稚、外阴男性化,不伴高血压和电解质紊乱,经激素、染色体核型分析等检查确诊为21OHD(单纯男性化型)、女性假两性畸形,经生殖器整形手术及糖皮质激素替代治疗后,临床症状好转.结论 对于性幼稚、假两性畸形的成年患者,诊断时应考虑到21OHD.21OHD诊断有赖于17羟孕酮测定,生殖器整形手术和激素替代治疗是其主要治疗策略.
目的 總結21羥化酶缺陷癥(21-hydroxylase deficiency,21OHD)的診治要點,提高其診斷水平.方法 迴顧性分析2例互為錶親的成人21OHD的臨床資料,併複習相關文獻.結果 2例社會錶型均為女性,皆以閉經、外生殖器異常就診.成年後錶現為性幼稚、外陰男性化,不伴高血壓和電解質紊亂,經激素、染色體覈型分析等檢查確診為21OHD(單純男性化型)、女性假兩性畸形,經生殖器整形手術及糖皮質激素替代治療後,臨床癥狀好轉.結論 對于性幼稚、假兩性畸形的成年患者,診斷時應攷慮到21OHD.21OHD診斷有賴于17羥孕酮測定,生殖器整形手術和激素替代治療是其主要治療策略.
목적 총결21간화매결함증(21-hydroxylase deficiency,21OHD)적진치요점,제고기진단수평.방법 회고성분석2례호위표친적성인21OHD적림상자료,병복습상관문헌.결과 2례사회표형균위녀성,개이폐경、외생식기이상취진.성년후표현위성유치、외음남성화,불반고혈압화전해질문란,경격소、염색체핵형분석등검사학진위21OHD(단순남성화형)、녀성가량성기형,경생식기정형수술급당피질격소체대치료후,림상증상호전.결론 대우성유치、가량성기형적성년환자,진단시응고필도21OHD.21OHD진단유뢰우17간잉동측정,생식기정형수술화격소체대치료시기주요치료책략.
