胃肠病学和肝病学杂志
胃腸病學和肝病學雜誌
위장병학화간병학잡지
CHINESE JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY AND HEPATOLOGY
2009年
8期
708-710
,共3页
杨福坤%吴文红%刘奇才%曾凯
楊福坤%吳文紅%劉奇纔%曾凱
양복곤%오문홍%류기재%증개
胰腺炎%基因背景%族群
胰腺炎%基因揹景%族群
이선염%기인배경%족군
目的 研究基因因素在不同种族胰腺炎人群中的表现形式.方法 回顾国外文献并且对部分汉族胰腺炎患者的DNA标本进行胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen,PRSSI)、胰分泌胰蛋白酶抑制剂基因Kazal 1型(serine protease inhibitors of the Kazaltype 1.SPINK1)、囊性纤维化基因(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)PCR扩增,产物纯化后直接测序,并收集不同基因型患者的临床资料(发病年龄、病程、并发症等)和实验室数据,进行统计和比较分析,与其他类型的胰腺炎进行对比.结果 PRSS1基因存在多种突变形式:集中在欧美国家,主要为R122H(>100)和N291(>50)两种突变形式,在亚洲人群中则是以A121T和C139S突变为主,而且是杂合性突变;SPINK1基因突变与胰腺炎相关性在各地均有报道,存在多种突变形式,主要为N34S;CFTR基因突变在北美和西欧人群中报道较多,而且不存在突变热点.结论 胰腺炎相关的基因在不同的种群中呈现不同的突变热点或突变区域,相同肤色人种存在较为相似的突变形式和临床表现.
目的 研究基因因素在不同種族胰腺炎人群中的錶現形式.方法 迴顧國外文獻併且對部分漢族胰腺炎患者的DNA標本進行胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen,PRSSI)、胰分泌胰蛋白酶抑製劑基因Kazal 1型(serine protease inhibitors of the Kazaltype 1.SPINK1)、囊性纖維化基因(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)PCR擴增,產物純化後直接測序,併收集不同基因型患者的臨床資料(髮病年齡、病程、併髮癥等)和實驗室數據,進行統計和比較分析,與其他類型的胰腺炎進行對比.結果 PRSS1基因存在多種突變形式:集中在歐美國傢,主要為R122H(>100)和N291(>50)兩種突變形式,在亞洲人群中則是以A121T和C139S突變為主,而且是雜閤性突變;SPINK1基因突變與胰腺炎相關性在各地均有報道,存在多種突變形式,主要為N34S;CFTR基因突變在北美和西歐人群中報道較多,而且不存在突變熱點.結論 胰腺炎相關的基因在不同的種群中呈現不同的突變熱點或突變區域,相同膚色人種存在較為相似的突變形式和臨床錶現.
목적 연구기인인소재불동충족이선염인군중적표현형식.방법 회고국외문헌병차대부분한족이선염환자적DNA표본진행이단백매원기인(cationic trypsinogen,PRSSI)、이분비이단백매억제제기인Kazal 1형(serine protease inhibitors of the Kazaltype 1.SPINK1)、낭성섬유화기인(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)PCR확증,산물순화후직접측서,병수집불동기인형환자적림상자료(발병년령、병정、병발증등)화실험실수거,진행통계화비교분석,여기타류형적이선염진행대비.결과 PRSS1기인존재다충돌변형식:집중재구미국가,주요위R122H(>100)화N291(>50)량충돌변형식,재아주인군중칙시이A121T화C139S돌변위주,이차시잡합성돌변;SPINK1기인돌변여이선염상관성재각지균유보도,존재다충돌변형식,주요위N34S;CFTR기인돌변재북미화서구인군중보도교다,이차불존재돌변열점.결론 이선염상관적기인재불동적충군중정현불동적돌변열점혹돌변구역,상동부색인충존재교위상사적돌변형식화림상표현.
