医学综述
醫學綜述
의학종술
MEDICAL RECAPITULATE
2010年
16期
2404-2407
,共4页
白内障%遗传性%晶体蛋白基因
白內障%遺傳性%晶體蛋白基因
백내장%유전성%정체단백기인
先天性白内障严重影响着视觉的发育.自内障的产生是大量基因通过不同机制相互作用导致突变的最终结果,大多数遗传性白内障与晶体蛋白基因的突变有关,这些晶体蛋白基因对维持晶状体的透明性和稳定性起着至关重要的作用.现对与遗传性白内障相关的晶体蛋自基因定位、晶体蛋白的组成与结构、翻译后修饰和突变蛋白的功能进行综述.
先天性白內障嚴重影響著視覺的髮育.自內障的產生是大量基因通過不同機製相互作用導緻突變的最終結果,大多數遺傳性白內障與晶體蛋白基因的突變有關,這些晶體蛋白基因對維持晶狀體的透明性和穩定性起著至關重要的作用.現對與遺傳性白內障相關的晶體蛋自基因定位、晶體蛋白的組成與結構、翻譯後脩飾和突變蛋白的功能進行綜述.
선천성백내장엄중영향착시각적발육.자내장적산생시대량기인통과불동궤제상호작용도치돌변적최종결과,대다수유전성백내장여정체단백기인적돌변유관,저사정체단백기인대유지정상체적투명성화은정성기착지관중요적작용.현대여유전성백내장상관적정체단자기인정위、정체단백적조성여결구、번역후수식화돌변단백적공능진행종술.
