6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏致四氢生物蝶呤缺乏症的诊断、治疗与产前诊断研究
6-병동선사경접령합성매결핍치사경생물접령결핍증적진단、치료여산전진단연구
Clinical and biochemical study for the diagnosis, treatment and prenatal diagnosis of tetrahydrobiopterin deficiency due to 6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase deficiency
  • 万方数据
    中华围产医学杂志 중화위산의학잡지
    CHINESE JOURNAL OF PERINATAL MEDICINE
    2004年 6期 349-352 ,共4页

    杨艳玲%戚豫%时春艳%刘孜孜%萧广仁%顾强%宋金青%孙芳%钱宁%张致祥%林庆%秦炯%吴希如

    양염령%척예%시춘염%류자자%소엄인%고강%송금청%손방%전저%장치상%림경%진형%오희여

    醇氧化还原酶类%生物蝶呤%苯丙氨酸%新生儿筛查%产前诊断 醇氧化還原酶類%生物蝶呤%苯丙氨痠%新生兒篩查%產前診斷
    순양화환원매류%생물접령%분병안산%신생인사사%산전진단
    目的探讨6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl tetrohydropterin synthase,PTPS)缺乏所致四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症的诊断、治疗与产前诊断方法.方法10例患儿(男2例、女8例)均经血苯丙氨酸、尿蝶呤谱分析诊断.7例患儿及其父母接受了PTPS基因检测,其中2个家系通过羊水细胞基因分析对胎儿作了诊断.结果10例血苯丙氨酸不同程度增高,尿生物蝶呤显著降低,符合PTPS缺乏症.其中7例未接受新生儿筛查,于婴儿早期出现进行性神经系统损害,来院时智力损害严重,6例合并惊厥及营养不良,5例呈松软儿状态,2例肌张力不全,6例分别于2岁半～6岁死亡.3例为新生儿疾病筛查发现,其中2例曾接受低苯丙氨酸奶粉治疗无效,经BH4、左旋多巴、5-羟色氨酸等治疗后逐渐好转.1例自出生1个月起开始治疗,智力运动发育良好.7个家系接受了PTPS基因分析,分别发现了155A＞G、226C＞T、256C＞T、259C＞T、272A＞G、286G＞A、317C＞T、IVS3+1G＞A、IVS1-291A＞G,共9种基因突变.完成产前诊断的2个家系中的第3个胎儿都排除了PTPS缺乏症,出生后再次验证,发育正常.结论PTPS缺乏症是导致BH4缺乏症的主要原因,早期诊断、正确治疗是挽救患儿的关键.建议对于高苯丙氨酸血症患儿及早进行鉴别诊断.羊水细胞基因诊断是PTPS缺乏症产前诊断的可靠方法.
    목적탐토6-병동선사경접령합성매(6-pyruvoyl tetrohydropterin synthase,PTPS)결핍소치사경생물접령(tetrahydrobiopterin,BH4)결핍증적진단、치료여산전진단방법.방법10례환인(남2례、녀8례)균경혈분병안산、뇨접령보분석진단.7례환인급기부모접수료PTPS기인검측,기중2개가계통과양수세포기인분석대태인작료진단.결과10례혈분병안산불동정도증고,뇨생물접령현저강저,부합PTPS결핍증.기중7례미접수신생인사사,우영인조기출현진행성신경계통손해,래원시지력손해엄중,6례합병량궐급영양불량,5례정송연인상태,2례기장력불전,6례분별우2세반～6세사망.3례위신생인질병사사발현,기중2례증접수저분병안산내분치료무효,경BH4、좌선다파、5-간색안산등치료후축점호전.1례자출생1개월기개시치료,지력운동발육량호.7개가계접수료PTPS기인분석,분별발현료155A＞G、226C＞T、256C＞T、259C＞T、272A＞G、286G＞A、317C＞T、IVS3+1G＞A、IVS1-291A＞G,공9충기인돌변.완성산전진단적2개가계중적제3개태인도배제료PTPS결핍증,출생후재차험증,발육정상.결론PTPS결핍증시도치BH4결핍증적주요원인,조기진단、정학치료시만구환인적관건.건의대우고분병안산혈증환인급조진행감별진단.양수세포기인진단시PTPS결핍증산전진단적가고방법.
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