CAJ | 학술논문

背景:近年多项研究证明NOD2/CARD15基因序列的单核苷酸多态性(SNP)与西方白种人克罗恩病(CD)明显相关,其中3个SNP(R702W、G908R和3020insC)与CD的相关性尤为显著.目的:探讨NOD2/CARD15基因SNP与中国人CD发病的相关性及其与CD临床特点的关系.方法:选取临床资料完整的CD患者48例、溃疡性结肠炎(UC)患者和健康对照者各50例,提取人血白细胞基因组DNA,经聚合酶链反应(PCR)扩增NOD2基因全部12对外显子,纯化后直接测序,根据结果分析其突变与CD病变特点的关系.结果:CD组、UC组和健康对照组均未检出3个西方人常见的NOD2/CARD15基因多态性位点.CD组的P268S突变率显著高于UC组和健康对照组(P＜0.05).5例P268S突变的CD患者病变均位于回肠(P＜0.01),4例发病年龄≤20岁(P＜0.01),且均并发肠腔狭窄(P＜0.01).结论:中国人CD患者中存在NOD2/CARD15基因P268S突变,且与患者的发病年龄、病变部位和并发症相关,有必要对其功能作进一步探讨.
배경:근년다항연구증명NOD2/CARD15기인서렬적단핵감산다태성(SNP)여서방백충인극라은병(CD)명현상관,기중3개SNP(R702W、G908R화3020insC)여CD적상관성우위현저.목적:탐토NOD2/CARD15기인SNP여중국인CD발병적상관성급기여CD림상특점적관계.방법:선취림상자료완정적CD환자48례、궤양성결장염(UC)환자화건강대조자각50례,제취인혈백세포기인조DNA,경취합매련반응(PCR)확증NOD2기인전부12대외현자,순화후직접측서,근거결과분석기돌변여CD병변특점적관계.결과:CD조、UC조화건강대조조균미검출3개서방인상견적NOD2/CARD15기인다태성위점.CD조적P268S돌변솔현저고우UC조화건강대조조(P＜0.05).5례P268S돌변적CD환자병변균위우회장(P＜0.01),4례발병년령≤20세(P＜0.01),차균병발장강협착(P＜0.01).결론:중국인CD환자중존재NOD2/CARD15기인P268S돌변,차여환자적발병년령、병변부위화병발증상관,유필요대기공능작진일보탐토.