CAJ | 학술논문

目的调查广东省四会市人群中α和β地中海贫血(地贫)的人群发生率和突变基因构成比.方法采集四会市1007例新生儿脐带血和1 524例婚检成人的外周静脉血,并进行α和β-地贫的分子流行病学调查.α地贫初筛的诊断标准为:Hb Bart's阳性;β地贫的表型诊断标准为:平均红细胞体积(MCV)＜80f1和HbA2≥3.5%.对α和β地贫表型阳性样品进一步进行α和β-珠蛋白基因型的DNA分析,对表型阳性而未查出中国人已知突变基因型的样品进行β-珠蛋白基因DNA序列测定.此外,所有脐带血样品均进行2种静止型α地贫基因(-α3.7和-α42)的筛查.结果1007例脐带血样品中检出110例α地贫基因携带者、3例HbH病和1例Bart's水肿胎,人群中α地贫基因携带率11.72%(118/1007).人群中共检出3种缺失型α地贫基因,其构成比依次为53.4%(-SEA)、34.7%(-α3.7)和11.9%(-α4.2).1 524例成人外周静脉血样品中检出β地贫携带者59例,所有样品均确定了基因型,检出7种突变类型,人群中β地贫基因携带率为3.87%(59/1 524).在59例β地贫携带者中,有11例(占阳性样品的18.64%)为β地贫复合α地贫病例,人群检出率为0.72%(11/1 524).该地区3种最常见的突变-βCD41-42(-CTTT)移码突变,βIVS-2-654(C→T)剪接突变和β-28(A→G)转录突变占突变基因的84.75%.此外,我们还首次在中国人中报告了一种β珠蛋白基因启动子-90(C→T)新突变.结论本研究阐述了四会市α和β地贫的人群发生率和详细的基因突变谱.
목적조사광동성사회시인군중α화β지중해빈혈(지빈)적인군발생솔화돌변기인구성비.방법채집사회시1007례신생인제대혈화1 524례혼검성인적외주정맥혈,병진행α화β-지빈적분자류행병학조사.α지빈초사적진단표준위:Hb Bart's양성;β지빈적표형진단표준위:평균홍세포체적(MCV)＜80f1화HbA2≥3.5%.대α화β지빈표형양성양품진일보진행α화β-주단백기인형적DNA분석,대표형양성이미사출중국인이지돌변기인형적양품진행β-주단백기인DNA서렬측정.차외,소유제대혈양품균진행2충정지형α지빈기인(-α3.7화-α42)적사사.결과1007례제대혈양품중검출110례α지빈기인휴대자、3례HbH병화1례Bart's수종태,인군중α지빈기인휴대솔11.72%(118/1007).인군중공검출3충결실형α지빈기인,기구성비의차위53.4%(-SEA)、34.7%(-α3.7)화11.9%(-α4.2).1 524례성인외주정맥혈양품중검출β지빈휴대자59례,소유양품균학정료기인형,검출7충돌변류형,인군중β지빈기인휴대솔위3.87%(59/1 524).재59례β지빈휴대자중,유11례(점양성양품적18.64%)위β지빈복합α지빈병례,인군검출솔위0.72%(11/1 524).해지구3충최상견적돌변-βCD41-42(-CTTT)이마돌변,βIVS-2-654(C→T)전접돌변화β-28(A→G)전록돌변점돌변기인적84.75%.차외,아문환수차재중국인중보고료일충β주단백기인계동자-90(C→T)신돌변.결론본연구천술료사회시α화β지빈적인군발생솔화상세적기인돌변보.