医学临床研究
醫學臨床研究
의학림상연구
JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH
2005年
3期
299-302
,共4页
黄疸,新生儿%葡糖磷酸脱氢酶%突变%湖南
黃疸,新生兒%葡糖燐痠脫氫酶%突變%湖南
황달,신생인%포당린산탈경매%돌변%호남
[目的]了解湖南长沙地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型.探讨G6PD缺乏症基因突变与新生儿黃疸的关系.[方法]采用突变特异性扩增系统对65例湖南长沙地区G6PD缺乏症的新生儿进行基因突变检测,并对其临床表现进行分析.[结果]65例G6PD缺乏症的新生儿中检出G1388A 16例(24.6%),G1376T 33例(50.8%),A95G 13例(20%),未定型3例(4.6%).G1388A的血红蛋白与G1376T的血红蛋白比较差异有显著性(P<0.05);各基因型患儿黃疸出现时间、血总胆红素值及间接胆红素值比较差异均无显著性(P>0.05).[结论]G1388A、G1376T、A95G基因突变型是湖南长沙地区最常见的G6PD基因突变型,且均可引起新生儿黃疸,引起新生儿黃疸临床表现的严重程度从重至轻的次序为G1376T、A95G、G1388A.
[目的]瞭解湖南長沙地區葡萄糖-6-燐痠脫氫酶(G6PD)缺乏癥的基因突變類型.探討G6PD缺乏癥基因突變與新生兒黃疸的關繫.[方法]採用突變特異性擴增繫統對65例湖南長沙地區G6PD缺乏癥的新生兒進行基因突變檢測,併對其臨床錶現進行分析.[結果]65例G6PD缺乏癥的新生兒中檢齣G1388A 16例(24.6%),G1376T 33例(50.8%),A95G 13例(20%),未定型3例(4.6%).G1388A的血紅蛋白與G1376T的血紅蛋白比較差異有顯著性(P<0.05);各基因型患兒黃疸齣現時間、血總膽紅素值及間接膽紅素值比較差異均無顯著性(P>0.05).[結論]G1388A、G1376T、A95G基因突變型是湖南長沙地區最常見的G6PD基因突變型,且均可引起新生兒黃疸,引起新生兒黃疸臨床錶現的嚴重程度從重至輕的次序為G1376T、A95G、G1388A.
[목적]료해호남장사지구포도당-6-린산탈경매(G6PD)결핍증적기인돌변류형.탐토G6PD결핍증기인돌변여신생인황달적관계.[방법]채용돌변특이성확증계통대65례호남장사지구G6PD결핍증적신생인진행기인돌변검측,병대기림상표현진행분석.[결과]65례G6PD결핍증적신생인중검출G1388A 16례(24.6%),G1376T 33례(50.8%),A95G 13례(20%),미정형3례(4.6%).G1388A적혈홍단백여G1376T적혈홍단백비교차이유현저성(P<0.05);각기인형환인황달출현시간、혈총담홍소치급간접담홍소치비교차이균무현저성(P>0.05).[결론]G1388A、G1376T、A95G기인돌변형시호남장사지구최상견적G6PD기인돌변형,차균가인기신생인황달,인기신생인황달림상표현적엄중정도종중지경적차서위G1376T、A95G、G1388A.
