中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2001年
2期
48-49,51
,共3页
陈敬春%金润铭%杨爱德%费洪宝%王碧玉%何美娟
陳敬春%金潤銘%楊愛德%費洪寶%王碧玉%何美娟
진경춘%금윤명%양애덕%비홍보%왕벽옥%하미연
脆性X综合征%智力低下%诊断
脆性X綜閤徵%智力低下%診斷
취성X종합정%지력저하%진단
目的;对脆性X综合征家系中的先证者临床表现、遗传特点进行总结、分析,探讨其诊断问题.方法:采用临床检查与细胞遗传学检测相结合进行分析.结果:脆性X综合征在临床表现、细胞遗传学特点及遗传规律上均有独特之处,为临床上遗传咨询、早期诊断提供了重要参考价值.结论:提高对脆性X综合征的临床诊断意识,有助于该病的早期诊断及遗传咨询.
目的;對脆性X綜閤徵傢繫中的先證者臨床錶現、遺傳特點進行總結、分析,探討其診斷問題.方法:採用臨床檢查與細胞遺傳學檢測相結閤進行分析.結果:脆性X綜閤徵在臨床錶現、細胞遺傳學特點及遺傳規律上均有獨特之處,為臨床上遺傳咨詢、早期診斷提供瞭重要參攷價值.結論:提高對脆性X綜閤徵的臨床診斷意識,有助于該病的早期診斷及遺傳咨詢.
목적;대취성X종합정가계중적선증자림상표현、유전특점진행총결、분석,탐토기진단문제.방법:채용림상검사여세포유전학검측상결합진행분석.결과:취성X종합정재림상표현、세포유전학특점급유전규률상균유독특지처,위림상상유전자순、조기진단제공료중요삼고개치.결론:제고대취성X종합정적림상진단의식,유조우해병적조기진단급유전자순.
