天津医药
天津醫藥
천진의약
TIANJIN MEDICAL JOURNAL
2008年
8期
600-603
,共4页
张佩兰%程焱%王旭光%张辰昊
張珮蘭%程焱%王旭光%張辰昊
장패란%정염%왕욱광%장신호
基因%小脑共济失调%突变%遗传筛查%小鼠
基因%小腦共濟失調%突變%遺傳篩查%小鼠
기인%소뇌공제실조%돌변%유전사사%소서
目的:探查引起Waddles(Wdl)小鼠遗传性小脑性共济失调的突变基因.方法:采用成年2～4个月的Wdl小鼠30只和同等数量同胎生的正常小鼠进行运动试验以确认动物模型.应用高通量温度梯度毛细管电泳技术,对Wdl小鼠第4号染色体Wdl基因位点进行PCR及RT-PCR扩增产物的筛查,并用基因测序和RT-PCR的方法来证实突变基因的存在.结果:Wdl小鼠的Car8基因中的第7个外显子扩增产物的分子质量比正常小鼠的扩增产物分子质量小.Wdl小鼠Car8基因的第7个外显子中有19个核苷酸缺失.结论:Wdl小鼠突变基因的发现为探查基因序列异常和运动功能障碍之间的关系开创了新的视角.
目的:探查引起Waddles(Wdl)小鼠遺傳性小腦性共濟失調的突變基因.方法:採用成年2～4箇月的Wdl小鼠30隻和同等數量同胎生的正常小鼠進行運動試驗以確認動物模型.應用高通量溫度梯度毛細管電泳技術,對Wdl小鼠第4號染色體Wdl基因位點進行PCR及RT-PCR擴增產物的篩查,併用基因測序和RT-PCR的方法來證實突變基因的存在.結果:Wdl小鼠的Car8基因中的第7箇外顯子擴增產物的分子質量比正常小鼠的擴增產物分子質量小.Wdl小鼠Car8基因的第7箇外顯子中有19箇覈苷痠缺失.結論:Wdl小鼠突變基因的髮現為探查基因序列異常和運動功能障礙之間的關繫開創瞭新的視角.
목적:탐사인기Waddles(Wdl)소서유전성소뇌성공제실조적돌변기인.방법:채용성년2～4개월적Wdl소서30지화동등수량동태생적정상소서진행운동시험이학인동물모형.응용고통량온도제도모세관전영기술,대Wdl소서제4호염색체Wdl기인위점진행PCR급RT-PCR확증산물적사사,병용기인측서화RT-PCR적방법래증실돌변기인적존재.결과:Wdl소서적Car8기인중적제7개외현자확증산물적분자질량비정상소서적확증산물분자질량소.Wdl소서Car8기인적제7개외현자중유19개핵감산결실.결론:Wdl소서돌변기인적발현위탐사기인서렬이상화운동공능장애지간적관계개창료신적시각.
