实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2010年
12期
901-903
,共3页
赵峰%刘新旻%柯晓燕%明萌%桂卫星%赵东赤%王大斌
趙峰%劉新旻%柯曉燕%明萌%桂衛星%趙東赤%王大斌
조봉%류신민%가효연%명맹%계위성%조동적%왕대빈
热性惊厥%人肌醇单磷酸酶2基因%单核苷酸多态性
熱性驚厥%人肌醇單燐痠酶2基因%單覈苷痠多態性
열성량궐%인기순단린산매2기인%단핵감산다태성
目的 研究人肌醇单磷酸酶2(IMPA2)基因相关位点基因型与热性惊厥(FS)的关系,探讨FS的易感基因及发病机制.方法 根据最新国际癫(癎)综合征分类中的FS诊断标准,参照FS发生率高的东亚人群的IMPA2基因型分布,分别选取位于IMPA2基因6号外显子上的单核苷酸多态性(SNPs)位点:159T＞C(rs11545506)和位于2号外显子的SNP位点:558C＞T(rs2075825).采用PCR-限制片断长度多态分析法对鄂西北地区56例FS患儿(FS组)和63例健康儿童(健康对照组)的IMPA2的2个相关位点基因型进行分析.应用SPSS 10.0软件进行统计学处理,IMPA2基因SNP基因型分布和单倍体分布在FS组和健康对照组中的比较采用x2检验,并经连续性校正.结果 FS组与健康对照组儿童IMPA2基因SNPs位点159T＞C(rs11545506)基因型分布上无统计学差异(x2=2.759,P＞0.05),而在等位基因频率分布上差异有统计学意义(x2=6.413,P＜0.05);IMPA2基因SNPs位点558C＞T(rs2075825)在2组基因型分布和等位基因频率分布上差异均有统计学意义(x2=9.229、18.457,Pa＜0.05).结论 IMPA2的基因位点558C＞T可能与鄂四北地区FS的发生相关.
目的 研究人肌醇單燐痠酶2(IMPA2)基因相關位點基因型與熱性驚厥(FS)的關繫,探討FS的易感基因及髮病機製.方法 根據最新國際癲(癎)綜閤徵分類中的FS診斷標準,參照FS髮生率高的東亞人群的IMPA2基因型分佈,分彆選取位于IMPA2基因6號外顯子上的單覈苷痠多態性(SNPs)位點:159T＞C(rs11545506)和位于2號外顯子的SNP位點:558C＞T(rs2075825).採用PCR-限製片斷長度多態分析法對鄂西北地區56例FS患兒(FS組)和63例健康兒童(健康對照組)的IMPA2的2箇相關位點基因型進行分析.應用SPSS 10.0軟件進行統計學處理,IMPA2基因SNP基因型分佈和單倍體分佈在FS組和健康對照組中的比較採用x2檢驗,併經連續性校正.結果 FS組與健康對照組兒童IMPA2基因SNPs位點159T＞C(rs11545506)基因型分佈上無統計學差異(x2=2.759,P＞0.05),而在等位基因頻率分佈上差異有統計學意義(x2=6.413,P＜0.05);IMPA2基因SNPs位點558C＞T(rs2075825)在2組基因型分佈和等位基因頻率分佈上差異均有統計學意義(x2=9.229、18.457,Pa＜0.05).結論 IMPA2的基因位點558C＞T可能與鄂四北地區FS的髮生相關.
목적 연구인기순단린산매2(IMPA2)기인상관위점기인형여열성량궐(FS)적관계,탐토FS적역감기인급발병궤제.방법 근거최신국제전(간)종합정분류중적FS진단표준,삼조FS발생솔고적동아인군적IMPA2기인형분포,분별선취위우IMPA2기인6호외현자상적단핵감산다태성(SNPs)위점:159T＞C(rs11545506)화위우2호외현자적SNP위점:558C＞T(rs2075825).채용PCR-한제편단장도다태분석법대악서북지구56례FS환인(FS조)화63례건강인동(건강대조조)적IMPA2적2개상관위점기인형진행분석.응용SPSS 10.0연건진행통계학처리,IMPA2기인SNP기인형분포화단배체분포재FS조화건강대조조중적비교채용x2검험,병경련속성교정.결과 FS조여건강대조조인동IMPA2기인SNPs위점159T＞C(rs11545506)기인형분포상무통계학차이(x2=2.759,P＞0.05),이재등위기인빈솔분포상차이유통계학의의(x2=6.413,P＜0.05);IMPA2기인SNPs위점558C＞T(rs2075825)재2조기인형분포화등위기인빈솔분포상차이균유통계학의의(x2=9.229、18.457,Pa＜0.05).결론 IMPA2적기인위점558C＞T가능여악사북지구FS적발생상관.
