原发性开角型青光眼家系一新的myocilin基因突变
원발성개각형청광안가계일신적myocilin기인돌변
A novel mutation in the myocilin gene identified in a Chinese primary open angle glaucoma family
  • 万方数据
    中华医学遗传学杂志 중화의학유전학잡지
    CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
    2007年 6期 629-634 ,共6页

    田强%李富华%赵堪兴%王立%单晓艳%庞玉英%李祎馨%吴梅筠%邱枫%李海云

    전강%리부화%조감흥%왕립%단효염%방옥영%리의형%오매균%구풍%리해운

    开角型青光眼%myocilin基因%基因突变 開角型青光眼%myocilin基因%基因突變
    개각형청광안%myocilin기인%기인돌변
    目的 探讨一个中国人原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)家系的myocilin基因缺陷.方法 对一个5代POAG大家系进行全面的临床检查后,用聚合酶链反应扩增家系成员myocilin基因的所有外显子以及相邻部分内含子,对其产物直接测序.结果 家系的遗传方式符合常染色体显性遗传.确诊年龄在26～59岁之间.在所有青光眼患者,可疑者以及4例尚未出现明显青光眼体征的家系成员发现携带myocilin基因T455K突变.无该突变的家系成员中无POAG患者及可疑者.突变位于myocilin蛋白C-末端非常保守的氨基酸残基.结论 T455K突变是中国人所特有的新的致病性myocilin基因突变.突变的临床表型为混合发病年龄型POAG且具有很高的外显率.这个新基因突变的发现证实中国人的致病性myocilin基因突变类型与其他种族不同.
    목적 탐토일개중국인원발성개각형청광안(primary open angle glaucoma,POAG)가계적myocilin기인결함.방법 대일개5대POAG대가계진행전면적림상검사후,용취합매련반응확증가계성원myocilin기인적소유외현자이급상린부분내함자,대기산물직접측서.결과 가계적유전방식부합상염색체현성유전.학진년령재26～59세지간.재소유청광안환자,가의자이급4례상미출현명현청광안체정적가계성원발현휴대myocilin기인T455K돌변.무해돌변적가계성원중무POAG환자급가의자.돌변위우myocilin단백C-말단비상보수적안기산잔기.결론 T455K돌변시중국인소특유적신적치병성myocilin기인돌변.돌변적림상표형위혼합발병년령형POAG차구유흔고적외현솔.저개신기인돌변적발현증실중국인적치병성myocilin기인돌변류형여기타충족불동.
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