两例结节性硬化症的基因突变分析
량례결절성경화증적기인돌변분석
Analysis of Gene Mutations in Two Patients with Tuberous Sclerosis Complex
  • 万方数据
    中国医学科学院学报 중국의학과학원학보
    ACTA ACADEMIAE MEDICINAE SINICAE
    2007年 2期 205-208 ,共4页

    袁丞达%常小丽%吴要群%刘琴%高敏%肖风丽%周伏圣%杨森%刘建军%张学军

    원승체%상소려%오요군%류금%고민%초풍려%주복골%양삼%류건군%장학군

    结节性硬化症%TSC基因%突变 結節性硬化癥%TSC基因%突變
    결절성경화증%TSC기인%돌변
    目的 检测两例中国汉族结节性硬化症散发病例的基因突变位点.方法 采用聚合酶链反应扩增结节性硬化症患者、患者家庭中的正常人及100例健康对照的TSC1 和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA序列分析.结果 患者ⅠTSC2基因第268位碱基由胞嘧啶(C)变成胸腺嘧啶(T),导致第90位氨基酸谷氨酰胺处提前出现终止密码子;患者ⅡTSC2基因第5 227位碱基由胞嘧啶(C)变成胸腺嘧啶(T),导致第1 743位精氨酸被色氨酸替代;而患者家庭中的正常人和100例健康对照均无此改变.结论 无义突变c. 268C＞T 和错义突变c. 5 227C＞T 可能是导致这两例患者临床表型的主要原因.
    목적 검측량례중국한족결절성경화증산발병례적기인돌변위점.방법 채용취합매련반응확증결절성경화증환자、환자가정중적정상인급100례건강대조적TSC1 화TSC2기인적전부외현자,병진행DNA서렬분석.결과 환자ⅠTSC2기인제268위감기유포밀정(C)변성흉선밀정(T),도치제90위안기산곡안선알처제전출현종지밀마자;환자ⅡTSC2기인제5 227위감기유포밀정(C)변성흉선밀정(T),도치제1 743위정안산피색안산체대;이환자가정중적정상인화100례건강대조균무차개변.결론 무의돌변c. 268C＞T 화착의돌변c. 5 227C＞T 가능시도치저량례환자림상표형적주요원인.
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