脑与神经疾病杂志
腦與神經疾病雜誌
뇌여신경질병잡지
JOURNAL OF BRAIN AND NERVOUS DISEASES
2008年
4期
361-364
,共4页
多重聚合酶链反应%Duchenne型/Becker型肌营养不良%基因缺失
多重聚閤酶鏈反應%Duchenne型/Becker型肌營養不良%基因缺失
다중취합매련반응%Duchenne형/Becker형기영양불량%기인결실
目的:了解Duchenne型肌营养不良(DMD)/Becker型肌营养不良(BMD)患者基因缺失的分布规律,并探讨检测技术.方法: 应用18对引物多重聚合酶链反应(mPCR)分两组对40例DMD/BMD患者和5例健康者进行Dystrophin基因缺失检测分析.结果:27例(67.5%)存在外显子缺失,13例(32.5%)未检测到缺失;16例缺失片段集中于44～52号外显子,6例集中于2～20号外显子,5例在以上两个区域均有缺失;45、48、51号外显子缺失频率最高.结论: 基因缺失为主要突变类型,缺失片段主要分布于44～52、2～20号外显子两个缺失热区;mPCR具有临床应用价值.
目的:瞭解Duchenne型肌營養不良(DMD)/Becker型肌營養不良(BMD)患者基因缺失的分佈規律,併探討檢測技術.方法: 應用18對引物多重聚閤酶鏈反應(mPCR)分兩組對40例DMD/BMD患者和5例健康者進行Dystrophin基因缺失檢測分析.結果:27例(67.5%)存在外顯子缺失,13例(32.5%)未檢測到缺失;16例缺失片段集中于44～52號外顯子,6例集中于2～20號外顯子,5例在以上兩箇區域均有缺失;45、48、51號外顯子缺失頻率最高.結論: 基因缺失為主要突變類型,缺失片段主要分佈于44～52、2～20號外顯子兩箇缺失熱區;mPCR具有臨床應用價值.
목적:료해Duchenne형기영양불량(DMD)/Becker형기영양불량(BMD)환자기인결실적분포규률,병탐토검측기술.방법: 응용18대인물다중취합매련반응(mPCR)분량조대40례DMD/BMD환자화5례건강자진행Dystrophin기인결실검측분석.결과:27례(67.5%)존재외현자결실,13례(32.5%)미검측도결실;16례결실편단집중우44～52호외현자,6례집중우2～20호외현자,5례재이상량개구역균유결실;45、48、51호외현자결실빈솔최고.결론: 기인결실위주요돌변류형,결실편단주요분포우44～52、2～20호외현자량개결실열구;mPCR구유림상응용개치.
