新医学
新醫學
신의학
NEW CHINESE MEDICINE
2010年
5期
302-304
,共3页
高玫梅%石奕武%于美娟%邓维意%秦兵%廖卫平
高玫梅%石奕武%于美娟%鄧維意%秦兵%廖衛平
고매매%석혁무%우미연%산유의%진병%료위평
钠通道α1亚基基因%T1067A%单核苷酸多态性%全面性癫痫伴热性惊厥附加症
鈉通道α1亞基基因%T1067A%單覈苷痠多態性%全麵性癲癇伴熱性驚厥附加癥
납통도α1아기기인%T1067A%단핵감산다태성%전면성전간반열성량궐부가증
目的:探讨SCN1A基因T1067A多态性与全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的相关性.方法:采用PCR、变性高效液相色谱法检测105例GEFS+患者及127名正常人SCN1A基因的第16编码外显子T1067A多态性、基因型频率、等位基因频率,比较癫痫患者及正常人的差异.结果:105例GEFS+患者,AA、AG和 GG型分别为82例(78.1%)、20例(19.0%)、3例(2.9%);127名正常人中AA、AG和 GG型分别为102例(80.3%)、23例(18.1%)、2例(1.6%),两组间基因型比较差异无统计学意义(P>0.05).患者中A、G等位基因频率分别为87.6%(184/210)、12.4%(26/210),而正常人中A、G等位基因频率分别为89.4%(227/254)、10.6%(27/254),两组中A、G等位基因频率的分布差异也无统计学意义(P>0.05).结论:本研究未发现SCN1A 基因T1067A多态性与GEFS+存在相关性.
目的:探討SCN1A基因T1067A多態性與全麵性癲癇伴熱性驚厥附加癥(GEFS+)的相關性.方法:採用PCR、變性高效液相色譜法檢測105例GEFS+患者及127名正常人SCN1A基因的第16編碼外顯子T1067A多態性、基因型頻率、等位基因頻率,比較癲癇患者及正常人的差異.結果:105例GEFS+患者,AA、AG和 GG型分彆為82例(78.1%)、20例(19.0%)、3例(2.9%);127名正常人中AA、AG和 GG型分彆為102例(80.3%)、23例(18.1%)、2例(1.6%),兩組間基因型比較差異無統計學意義(P>0.05).患者中A、G等位基因頻率分彆為87.6%(184/210)、12.4%(26/210),而正常人中A、G等位基因頻率分彆為89.4%(227/254)、10.6%(27/254),兩組中A、G等位基因頻率的分佈差異也無統計學意義(P>0.05).結論:本研究未髮現SCN1A 基因T1067A多態性與GEFS+存在相關性.
목적:탐토SCN1A기인T1067A다태성여전면성전간반열성량궐부가증(GEFS+)적상관성.방법:채용PCR、변성고효액상색보법검측105례GEFS+환자급127명정상인SCN1A기인적제16편마외현자T1067A다태성、기인형빈솔、등위기인빈솔,비교전간환자급정상인적차이.결과:105례GEFS+환자,AA、AG화 GG형분별위82례(78.1%)、20례(19.0%)、3례(2.9%);127명정상인중AA、AG화 GG형분별위102례(80.3%)、23례(18.1%)、2례(1.6%),량조간기인형비교차이무통계학의의(P>0.05).환자중A、G등위기인빈솔분별위87.6%(184/210)、12.4%(26/210),이정상인중A、G등위기인빈솔분별위89.4%(227/254)、10.6%(27/254),량조중A、G등위기인빈솔적분포차이야무통계학의의(P>0.05).결론:본연구미발현SCN1A 기인T1067A다태성여GEFS+존재상관성.
