临床儿科杂志
臨床兒科雜誌
림상인과잡지
2010年
4期
361-363
,共3页
高苯丙氨酸血症%苯丙酮尿症%四氢生物喋呤
高苯丙氨痠血癥%苯丙酮尿癥%四氫生物喋呤
고분병안산혈증%분병동뇨증%사경생물첩령
目的 探讨高苯丙氨酸血症的早期诊断以及治疗时间与疗效之关系.方法 采用时间分辨化学荧光法.测定56例患儿血苯丙氨酸(Phe)浓度,血Phe浓度持续>120 μmol/L(2 mg/dl)诊断为高苯丙氨酸血症.同时作四氢生物喋呤(BH4)负荷试验、尿喋呤谱分析、红细胞二氢喋定还原酶(DHPR)活性测定进行进一步确诊和苯丙酮尿症(PKU)、BH4缺乏症的鉴别诊断.一经确诊立即行低苯丙氨酸饮食治疗.结果 出生筛查阳性患儿立即治疗及初治年龄≤6个月者,智力发育与正常同龄儿差异无统计学意义;初治年龄>6个月者智力发育与正常同龄儿差异有统计学意义.结论 新生儿疾病筛查意义重大,早期、合理治疗预后良好.
目的 探討高苯丙氨痠血癥的早期診斷以及治療時間與療效之關繫.方法 採用時間分辨化學熒光法.測定56例患兒血苯丙氨痠(Phe)濃度,血Phe濃度持續>120 μmol/L(2 mg/dl)診斷為高苯丙氨痠血癥.同時作四氫生物喋呤(BH4)負荷試驗、尿喋呤譜分析、紅細胞二氫喋定還原酶(DHPR)活性測定進行進一步確診和苯丙酮尿癥(PKU)、BH4缺乏癥的鑒彆診斷.一經確診立即行低苯丙氨痠飲食治療.結果 齣生篩查暘性患兒立即治療及初治年齡≤6箇月者,智力髮育與正常同齡兒差異無統計學意義;初治年齡>6箇月者智力髮育與正常同齡兒差異有統計學意義.結論 新生兒疾病篩查意義重大,早期、閤理治療預後良好.
목적 탐토고분병안산혈증적조기진단이급치료시간여료효지관계.방법 채용시간분변화학형광법.측정56례환인혈분병안산(Phe)농도,혈Phe농도지속>120 μmol/L(2 mg/dl)진단위고분병안산혈증.동시작사경생물첩령(BH4)부하시험、뇨첩령보분석、홍세포이경첩정환원매(DHPR)활성측정진행진일보학진화분병동뇨증(PKU)、BH4결핍증적감별진단.일경학진립즉행저분병안산음식치료.결과 출생사사양성환인립즉치료급초치년령≤6개월자,지력발육여정상동령인차이무통계학의의;초치년령>6개월자지력발육여정상동령인차이유통계학의의.결론 신생인질병사사의의중대,조기、합리치료예후량호.
