CAJ | 학술논문

本研究探讨骨髓增生异常综合症-原始细胞增多型(MDS-RAEB)患者的染色体核型演变与疾病进展的关系.通过对1例MDS-RAEB-Ⅱ患者长达6年的随访,动态检测染色体核型、骨髓以及血常规,并采用荧光原位杂交技术(FISH)对患者的异常核型进行验证.结果表明,随访72个月中发现急性髓系白血病型化疗对患者无效,而全反式维甲酸、6-巯基嘌呤的诱导及支持治疗对患者有效.在初诊时为正常男性核型,病程第48月出现核型演变46,XY,2q+[1]/46,XY[19],第56月演变为46,XY,dup(1q)[3]/46,XY[7],第68月出现以dup(1)和der(11)为主的复杂染色体异常,并有血小板进行性下降.结论:染色体核型的演变与骨髓增生异常综合症疾病的进展可能有相关性.
본연구탐토골수증생이상종합증-원시세포증다형(MDS-RAEB)환자적염색체핵형연변여질병진전적관계.통과대1례MDS-RAEB-Ⅱ환자장체6년적수방,동태검측염색체핵형、골수이급혈상규,병채용형광원위잡교기술(FISH)대환자적이상핵형진행험증.결과표명,수방72개월중발현급성수계백혈병형화료대환자무효,이전반식유갑산、6-구기표령적유도급지지치료대환자유효.재초진시위정상남성핵형,병정제48월출현핵형연변46,XY,2q+[1]/46,XY[19],제56월연변위46,XY,dup(1q)[3]/46,XY[7],제68월출현이dup(1)화der(11)위주적복잡염색체이상,병유혈소판진행성하강.결론:염색체핵형적연변여골수증생이상종합증질병적진전가능유상관성.