临床儿科杂志
臨床兒科雜誌
림상인과잡지
2010年
12期
1141-1144
,共4页
宋华%司徒爱明%宋力%党利亨%舒剑波%孟英韬%徐晓华
宋華%司徒愛明%宋力%黨利亨%舒劍波%孟英韜%徐曉華
송화%사도애명%송력%당리형%서검파%맹영도%서효화
Gilbert综合征%尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶%基因突变
Gilbert綜閤徵%尿苷二燐痠葡萄糖醛痠轉移酶%基因突變
Gilbert종합정%뇨감이린산포도당철산전이매%기인돌변
目的 通过对一个Gilbert综合征遗传家系UGT1A1基因突变位点的检测,明确该家系的基因遗传特点.方法 提取先证者及其4名家系成员基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶UGT1A1基因的5个外显子、启动子及苯巴比妥增强原件,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,纯化后直接测序鉴定.同时检测生化指标.结果 先证者UGT1A1基因1号外显子第211位的鸟嘌呤(G)突变为腺嘌呤(A),为Gly71Arg纯合突变.其父、兄、祖母均存在Gly71Arg纯合突变,其母为杂合突变.血液生化检测结果证实基因型与表型一致.结论 该家系的分子遗传学特征为UGT1A1基因第1外显子Gly71Arg突变.
目的 通過對一箇Gilbert綜閤徵遺傳傢繫UGT1A1基因突變位點的檢測,明確該傢繫的基因遺傳特點.方法 提取先證者及其4名傢繫成員基因組DNA,應用聚閤酶鏈反應(PCR)擴增尿苷二燐痠葡萄糖醛痠轉移酶UGT1A1基因的5箇外顯子、啟動子及苯巴比妥增彊原件,以瓊脂糖凝膠電泳鑒定PCR產物,純化後直接測序鑒定.同時檢測生化指標.結果 先證者UGT1A1基因1號外顯子第211位的鳥嘌呤(G)突變為腺嘌呤(A),為Gly71Arg純閤突變.其父、兄、祖母均存在Gly71Arg純閤突變,其母為雜閤突變.血液生化檢測結果證實基因型與錶型一緻.結論 該傢繫的分子遺傳學特徵為UGT1A1基因第1外顯子Gly71Arg突變.
목적 통과대일개Gilbert종합정유전가계UGT1A1기인돌변위점적검측,명학해가계적기인유전특점.방법 제취선증자급기4명가계성원기인조DNA,응용취합매련반응(PCR)확증뇨감이린산포도당철산전이매UGT1A1기인적5개외현자、계동자급분파비타증강원건,이경지당응효전영감정PCR산물,순화후직접측서감정.동시검측생화지표.결과 선증자UGT1A1기인1호외현자제211위적조표령(G)돌변위선표령(A),위Gly71Arg순합돌변.기부、형、조모균존재Gly71Arg순합돌변,기모위잡합돌변.혈액생화검측결과증실기인형여표형일치.결론 해가계적분자유전학특정위UGT1A1기인제1외현자Gly71Arg돌변.
