中华微生物学和免疫学杂志
中華微生物學和免疫學雜誌
중화미생물학화면역학잡지
CHINESE JOURNAL OF MICROBIOLOGY AND IMMUNOLOGY
2011年
12期
1068-1071
,共4页
李晓丰%章旭%张坤莲%陈阳%刘显智%李剑平
李曉豐%章旭%張坤蓮%陳暘%劉顯智%李劍平
리효봉%장욱%장곤련%진양%류현지%리검평
等位基因%HLA-B*40:74%序列分析
等位基因%HLA-B*40:74%序列分析
등위기인%HLA-B*40:74%서렬분석
Allele%HLA-B * 40∶74%Sequencing-based typing
目的 序列分析及认定1例中国人群HLA新等位基因.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes,PCRSSOP)基因分型方法和基于测序的分型方法(sequencing-based typing,SBT),通过软件分析该基因序列及与最相近等位基因序列的差异.结果 PCR-SSOP结果显示,该样本HLA-B位点反应格局出现异常提示；测序结果最终表明其B位点第2外显子序列与所有已知HLA-B等位基因序列均不一致,与序列最相近的等位基因B* 40:01:01,在所检测的第2、3、4外显子中的差异只是在第2外显子发生了nt103G→T,nt106A→G两个核苷酸替代,并导致相应的第35位密码子由A(丙氨酸)→S(丝氨酸),第36位密码子由M(蛋氨酸)→V(缬氨酸).结论 该基因为HLA-B新等位基因,被世界卫生组织HLA因子专用术语命名委员会正式命名为HLA-B* 40:74( HWS10004518-EF458488).
目的 序列分析及認定1例中國人群HLA新等位基因.方法 應用聚閤酶鏈反應-序列特異性寡覈苷痠探針(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes,PCRSSOP)基因分型方法和基于測序的分型方法(sequencing-based typing,SBT),通過軟件分析該基因序列及與最相近等位基因序列的差異.結果 PCR-SSOP結果顯示,該樣本HLA-B位點反應格跼齣現異常提示；測序結果最終錶明其B位點第2外顯子序列與所有已知HLA-B等位基因序列均不一緻,與序列最相近的等位基因B* 40:01:01,在所檢測的第2、3、4外顯子中的差異隻是在第2外顯子髮生瞭nt103G→T,nt106A→G兩箇覈苷痠替代,併導緻相應的第35位密碼子由A(丙氨痠)→S(絲氨痠),第36位密碼子由M(蛋氨痠)→V(纈氨痠).結論 該基因為HLA-B新等位基因,被世界衛生組織HLA因子專用術語命名委員會正式命名為HLA-B* 40:74( HWS10004518-EF458488).
목적 서렬분석급인정1례중국인군HLA신등위기인.방법 응용취합매련반응-서렬특이성과핵감산탐침(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes,PCRSSOP)기인분형방법화기우측서적분형방법(sequencing-based typing,SBT),통과연건분석해기인서렬급여최상근등위기인서렬적차이.결과 PCR-SSOP결과현시,해양본HLA-B위점반응격국출현이상제시；측서결과최종표명기B위점제2외현자서렬여소유이지HLA-B등위기인서렬균불일치,여서렬최상근적등위기인B* 40:01:01,재소검측적제2、3、4외현자중적차이지시재제2외현자발생료nt103G→T,nt106A→G량개핵감산체대,병도치상응적제35위밀마자유A(병안산)→S(사안산),제36위밀마자유M(단안산)→V(힐안산).결론 해기인위HLA-B신등위기인,피세계위생조직HLA인자전용술어명명위원회정식명명위HLA-B* 40:74( HWS10004518-EF458488).
Objective To identify and confirm a novel HLA allele in a Chinese individual.Methods A new HLA allele was found during routine HLA genotyping by polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes (PCR-SSOP) and sequencing-based typing (SBT).Results The new sequence differs from HLA-B * 40:01:01 by two nucleotide substitutions in exon 2 at positions 103 (G＞T) and 106 (A＞G) ; These mutations result in two codon changes:at codon 35 (GCC＞TCC) where an alanine (A) is substituted by a serine(S) and at codon 36(ATG＞GTG) where a methionine(M) is substituted by a valine (V).Conclusion A novel HLA allele,HLA-B * 40:74,was identified,and was named officially by the WHO Nomenclature Committee (HWS10004518 - EF458488).
