国际遗传学杂志
國際遺傳學雜誌
국제유전학잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF GENETICS
2008年
1期
5-8
,共4页
刘娟%朱宝生%梁文通%张红云%谭宗建
劉娟%硃寶生%樑文通%張紅雲%譚宗建
류연%주보생%량문통%장홍운%담종건
短串联重复序列%遗传多态性%Down综合征%基因诊断
短串聯重複序列%遺傳多態性%Down綜閤徵%基因診斷
단천련중복서렬%유전다태성%Down종합정%기인진단
目的 调查昆明汉族人群第21号染色体上D21S1411和IFNAR两个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)的遗传多态性,探讨这两个STR基因座在Down综合征基因诊断中的应用价值.方法 随机抽取100名昆明地区无血缘关系汉族正常个体及2名Down综合征患者的静脉血,应用PCR技术扩增D21S1411和IFNAR位点的STR片段,采用聚丙烯酰胺凝胶电泳、硝酸银染色分型,结合图像分析系统测定等位基因片段大小.结果 昆明汉族人群D21S1411和IFNAR等位片段数分别为6个和7个;2个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;各位点杂合度分别为0.87、0.82,多态信息含量分别为0.8062、0.8365.在IFNAR位点上,2例Down综合征患者,均出现DNA含量为2∶1的2条带;在D21S1411位点上,1例出现DNA含量为1∶1∶1的3条带,1例出现2∶1的2条带.结论 D21S1411、IFNAR是两个多态信息含量比较高的基因座,在法医学及Down综合征基因诊断中具有较高的应用价值.
目的 調查昆明漢族人群第21號染色體上D21S1411和IFNAR兩箇短串聯重複序列(short tandem repeat,STR)的遺傳多態性,探討這兩箇STR基因座在Down綜閤徵基因診斷中的應用價值.方法 隨機抽取100名昆明地區無血緣關繫漢族正常箇體及2名Down綜閤徵患者的靜脈血,應用PCR技術擴增D21S1411和IFNAR位點的STR片段,採用聚丙烯酰胺凝膠電泳、硝痠銀染色分型,結閤圖像分析繫統測定等位基因片段大小.結果 昆明漢族人群D21S1411和IFNAR等位片段數分彆為6箇和7箇;2箇位點的基因型分佈均符閤Hardy-Weinberg平衡;各位點雜閤度分彆為0.87、0.82,多態信息含量分彆為0.8062、0.8365.在IFNAR位點上,2例Down綜閤徵患者,均齣現DNA含量為2∶1的2條帶;在D21S1411位點上,1例齣現DNA含量為1∶1∶1的3條帶,1例齣現2∶1的2條帶.結論 D21S1411、IFNAR是兩箇多態信息含量比較高的基因座,在法醫學及Down綜閤徵基因診斷中具有較高的應用價值.
목적 조사곤명한족인군제21호염색체상D21S1411화IFNAR량개단천련중복서렬(short tandem repeat,STR)적유전다태성,탐토저량개STR기인좌재Down종합정기인진단중적응용개치.방법 수궤추취100명곤명지구무혈연관계한족정상개체급2명Down종합정환자적정맥혈,응용PCR기술확증D21S1411화IFNAR위점적STR편단,채용취병희선알응효전영、초산은염색분형,결합도상분석계통측정등위기인편단대소.결과 곤명한족인군D21S1411화IFNAR등위편단수분별위6개화7개;2개위점적기인형분포균부합Hardy-Weinberg평형;각위점잡합도분별위0.87、0.82,다태신식함량분별위0.8062、0.8365.재IFNAR위점상,2례Down종합정환자,균출현DNA함량위2∶1적2조대;재D21S1411위점상,1례출현DNA함량위1∶1∶1적3조대,1례출현2∶1적2조대.결론 D21S1411、IFNAR시량개다태신식함량비교고적기인좌,재법의학급Down종합정기인진단중구유교고적응용개치.
