中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2006年
5期
481-485
,共5页
柯铁%聂尚武%杨琴波%刘剑萍%周琳娜%任翔%刘静宇%王擎%刘木根
柯鐵%聶尚武%楊琴波%劉劍萍%週琳娜%任翔%劉靜宇%王擎%劉木根
가철%섭상무%양금파%류검평%주림나%임상%류정우%왕경%류목근
视神经萎缩%OPA1基因%突变%听力受损
視神經萎縮%OPA1基因%突變%聽力受損
시신경위축%OPA1기인%돌변%은력수손
optic atrophy%OPA1 gene%mutation%hearing loss
目的 对一个中国视神经萎缩1(optic atrophy 1, OPA1)家系进行临床和基因分析. 方法 对家系进行连锁分析,通过测序和限制性片段长度多态鉴定致病基因突变. 结果 在家系患者中均发现OPA1基因的一个错义突变1202(G→A),即G401D, 而且患者呈现出视神经萎缩以及听力受损的综合征症状.结论 在中国OPA1患者中鉴定了OPA1基因突变,并支持OPA1基因突变可导致伴随有听力受损的视神经萎缩.
目的 對一箇中國視神經萎縮1(optic atrophy 1, OPA1)傢繫進行臨床和基因分析. 方法 對傢繫進行連鎖分析,通過測序和限製性片段長度多態鑒定緻病基因突變. 結果 在傢繫患者中均髮現OPA1基因的一箇錯義突變1202(G→A),即G401D, 而且患者呈現齣視神經萎縮以及聽力受損的綜閤徵癥狀.結論 在中國OPA1患者中鑒定瞭OPA1基因突變,併支持OPA1基因突變可導緻伴隨有聽力受損的視神經萎縮.
목적 대일개중국시신경위축1(optic atrophy 1, OPA1)가계진행림상화기인분석. 방법 대가계진행련쇄분석,통과측서화한제성편단장도다태감정치병기인돌변. 결과 재가계환자중균발현OPA1기인적일개착의돌변1202(G→A),즉G401D, 이차환자정현출시신경위축이급은력수손적종합정증상.결론 재중국OPA1환자중감정료OPA1기인돌변,병지지OPA1기인돌변가도치반수유은력수손적시신경위축.
Objective To describe the clinical and genetic characteristics of a Chinese family affected with optic atrophy 1 (OPA1). Methods Linkage analysis and DNA sequencing as well as PCR/restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis were performed to identify the disease-causing mutation. Results A missense mutation, G401D in the OPA1 gene was identified, and the patients demonstrate inherited syndrome of optic atrophy and hearing loss. Conclusion The present study demonstrates that a mutation in the OPA1 gene can cause optic atrophy in Chinese patients, and supports the notion that OPA1 mutation may lead to OPA1 combined with hearing loss.
