北京大学学报（医学版）
北京大學學報（醫學版）
북경대학학보（의학판）
JOURNAL OF BEIJING MEDICAL UNIVERSITY(HEALTH SCIENCES)
2004年
6期
595-599
,共5页
金莹%陈大方%杨帆%李志平%方治安%李凌松%王黎华
金瑩%陳大方%楊帆%李誌平%方治安%李凌鬆%王黎華
금형%진대방%양범%리지평%방치안%리릉송%왕려화
细胞色素P450酶系统%基因%多态现象(遗传学)%系谱%婴儿,早产
細胞色素P450酶繫統%基因%多態現象(遺傳學)%繫譜%嬰兒,早產
세포색소P450매계통%기인%다태현상(유전학)%계보%영인,조산
目的:探讨早产与母、婴细胞色素P450氧化酶基因(CYP1A1)MSP1位点多态性的关系.方法:于1999年到2001年,采用病例对照及核心家系的研究设计,在安徽省安庆市调查了496个核心家系,包括247个正常孕周出生的核心家系(对照核心家系)和249个早产核心家系.采用盐沉淀法提取基因组DNA,通过聚合酶链式反应(PCR)对细胞色素P450氧化酶基因MSP1位点进行基因型鉴定.采用对数-线性回归模型(log-linear model)分析母亲和婴儿CYP1A1基因MSP1位点多态性与早产的关联.观察母亲与婴儿CYPlAl基因之间的联合作用是否对早产有影响,并采用TDT方法检验早产对照核心家系CYPlAl基因MSP1位点、等位基因传递是否平衡.结果:婴儿CYPlAl基因C/C6235基因型能明显增加早产的发生危险性(RR=1.80,95%CI=1.02～3.18).同时,我们也发现母亲CYPlAl基因C/C6235基因型对早产有显著影响(RR=1.82,95%CI=1.11～2.98).母亲与婴儿CYPlAl基因之间无明显联合作用存在.对照核心家系CYPlAI基因MSP1突变等位基因传递符合孟德尔遗传规律.结论:婴儿CYPlAl基因C/C6235基因型和母亲C/C6235基因型均能够明显增加早产发生风险,在早产核心家系中CYPlAl基因MSP1突变等位基因传递不符合孟德尔遗传规律,可能是导致早产的遗传易感位点.
目的:探討早產與母、嬰細胞色素P450氧化酶基因(CYP1A1)MSP1位點多態性的關繫.方法:于1999年到2001年,採用病例對照及覈心傢繫的研究設計,在安徽省安慶市調查瞭496箇覈心傢繫,包括247箇正常孕週齣生的覈心傢繫(對照覈心傢繫)和249箇早產覈心傢繫.採用鹽沉澱法提取基因組DNA,通過聚閤酶鏈式反應(PCR)對細胞色素P450氧化酶基因MSP1位點進行基因型鑒定.採用對數-線性迴歸模型(log-linear model)分析母親和嬰兒CYP1A1基因MSP1位點多態性與早產的關聯.觀察母親與嬰兒CYPlAl基因之間的聯閤作用是否對早產有影響,併採用TDT方法檢驗早產對照覈心傢繫CYPlAl基因MSP1位點、等位基因傳遞是否平衡.結果:嬰兒CYPlAl基因C/C6235基因型能明顯增加早產的髮生危險性(RR=1.80,95%CI=1.02～3.18).同時,我們也髮現母親CYPlAl基因C/C6235基因型對早產有顯著影響(RR=1.82,95%CI=1.11～2.98).母親與嬰兒CYPlAl基因之間無明顯聯閤作用存在.對照覈心傢繫CYPlAI基因MSP1突變等位基因傳遞符閤孟德爾遺傳規律.結論:嬰兒CYPlAl基因C/C6235基因型和母親C/C6235基因型均能夠明顯增加早產髮生風險,在早產覈心傢繫中CYPlAl基因MSP1突變等位基因傳遞不符閤孟德爾遺傳規律,可能是導緻早產的遺傳易感位點.
목적:탐토조산여모、영세포색소P450양화매기인(CYP1A1)MSP1위점다태성적관계.방법:우1999년도2001년,채용병례대조급핵심가계적연구설계,재안휘성안경시조사료496개핵심가계,포괄247개정상잉주출생적핵심가계(대조핵심가계)화249개조산핵심가계.채용염침정법제취기인조DNA,통과취합매련식반응(PCR)대세포색소P450양화매기인MSP1위점진행기인형감정.채용대수-선성회귀모형(log-linear model)분석모친화영인CYP1A1기인MSP1위점다태성여조산적관련.관찰모친여영인CYPlAl기인지간적연합작용시부대조산유영향,병채용TDT방법검험조산대조핵심가계CYPlAl기인MSP1위점、등위기인전체시부평형.결과:영인CYPlAl기인C/C6235기인형능명현증가조산적발생위험성(RR=1.80,95%CI=1.02～3.18).동시,아문야발현모친CYPlAl기인C/C6235기인형대조산유현저영향(RR=1.82,95%CI=1.11～2.98).모친여영인CYPlAl기인지간무명현연합작용존재.대조핵심가계CYPlAI기인MSP1돌변등위기인전체부합맹덕이유전규률.결론:영인CYPlAl기인C/C6235기인형화모친C/C6235기인형균능구명현증가조산발생풍험,재조산핵심가계중CYPlAl기인MSP1돌변등위기인전체불부합맹덕이유전규률,가능시도치조산적유전역감위점.
