临床神经病学杂志
臨床神經病學雜誌
림상신경병학잡지
JOURNAL OF CLINICAL NEUROLOGY
2011年
5期
327-330
,共4页
邰宏飞%潘华%陈娜%梁宪红%张在强
邰宏飛%潘華%陳娜%樑憲紅%張在彊
태굉비%반화%진나%량헌홍%장재강
腓骨肌萎缩症%轴索%临床特点
腓骨肌萎縮癥%軸索%臨床特點
비골기위축증%축색%림상특점
目的 研究腓骨肌萎缩症2型(CMT2)的临床特点.方法 回顾性分析9例CMT2患者的临床资料.结果 本组男5例,女4例；平均发病年龄21.7岁.平均神经病残疾评分32.6分,平均CMT评分13.3分.均为隐匿性起病,缓慢进展,主要表现为慢性对称性四肢远端肌无力和肌萎缩,感觉症状轻微.1例患者伴有限制性心肌病,临床罕见.9例患者神经电生理检查示运动、感觉神经传导动作电位波幅降低或消失,1例患者伴神经传导速度减慢( ＜38 m/s),周围神经病变严重.4例腓肠神经及腓短肌肌肉病理学检查符合CMT2典型神经肌肉病理表现.MFN2基因突变分析发现,1例MFN2基因第18外显子发生L710P突变.结论 CMT2的主要临床特点为对称性四肢远端肌无力和肌萎缩,周围神经损害严重但功能相对良好.限制性心肌病可能是该病的表现型之一.MFN2基因L710P突变可能为CMT2致病基因的突变型之一.
目的 研究腓骨肌萎縮癥2型(CMT2)的臨床特點.方法 迴顧性分析9例CMT2患者的臨床資料.結果 本組男5例,女4例；平均髮病年齡21.7歲.平均神經病殘疾評分32.6分,平均CMT評分13.3分.均為隱匿性起病,緩慢進展,主要錶現為慢性對稱性四肢遠耑肌無力和肌萎縮,感覺癥狀輕微.1例患者伴有限製性心肌病,臨床罕見.9例患者神經電生理檢查示運動、感覺神經傳導動作電位波幅降低或消失,1例患者伴神經傳導速度減慢( ＜38 m/s),週圍神經病變嚴重.4例腓腸神經及腓短肌肌肉病理學檢查符閤CMT2典型神經肌肉病理錶現.MFN2基因突變分析髮現,1例MFN2基因第18外顯子髮生L710P突變.結論 CMT2的主要臨床特點為對稱性四肢遠耑肌無力和肌萎縮,週圍神經損害嚴重但功能相對良好.限製性心肌病可能是該病的錶現型之一.MFN2基因L710P突變可能為CMT2緻病基因的突變型之一.
목적 연구비골기위축증2형(CMT2)적림상특점.방법 회고성분석9례CMT2환자적림상자료.결과 본조남5례,녀4례；평균발병년령21.7세.평균신경병잔질평분32.6분,평균CMT평분13.3분.균위은닉성기병,완만진전,주요표현위만성대칭성사지원단기무력화기위축,감각증상경미.1례환자반유한제성심기병,림상한견.9례환자신경전생리검사시운동、감각신경전도동작전위파폭강저혹소실,1례환자반신경전도속도감만( ＜38 m/s),주위신경병변엄중.4례비장신경급비단기기육병이학검사부합CMT2전형신경기육병리표현.MFN2기인돌변분석발현,1례MFN2기인제18외현자발생L710P돌변.결론 CMT2적주요림상특점위대칭성사지원단기무력화기위축,주위신경손해엄중단공능상대량호.한제성심기병가능시해병적표현형지일.MFN2기인L710P돌변가능위CMT2치병기인적돌변형지일.
