浙江医学
浙江醫學
절강의학
ZHEJIANG MEDICAL JOURNAL
2011年
9期
1307-1309
,共3页
薛跃华%林亦海%李招云%张黎明%应炎斌
薛躍華%林亦海%李招雲%張黎明%應炎斌
설약화%림역해%리초운%장려명%응염빈
神经鞘瘤%NF2基因%外显子7%突变
神經鞘瘤%NF2基因%外顯子7%突變
신경초류%NF2기인%외현자7%돌변
目的 研究散发神经鞘瘤患者中Ⅱ型多发神经纤维瘤病基因(neurofibromatosis2,NF2)外显子7(Exon7)的突变及意义.方法 采用聚合酶链反应单链构象多态性技术和DNA测序技术检测25例神经鞘瘤中NF2基因Exon7突变.结果 25例神经鞘瘤患者中共发现3例NF2基因Exon7突变,均发生于脊神经鞘瘤,其中剪切受体位点突变1例、移码突变2例.结论 NF2基因Exon7突变可能是脊神经鞘瘤发生的关键因素.
目的 研究散髮神經鞘瘤患者中Ⅱ型多髮神經纖維瘤病基因(neurofibromatosis2,NF2)外顯子7(Exon7)的突變及意義.方法 採用聚閤酶鏈反應單鏈構象多態性技術和DNA測序技術檢測25例神經鞘瘤中NF2基因Exon7突變.結果 25例神經鞘瘤患者中共髮現3例NF2基因Exon7突變,均髮生于脊神經鞘瘤,其中剪切受體位點突變1例、移碼突變2例.結論 NF2基因Exon7突變可能是脊神經鞘瘤髮生的關鍵因素.
목적 연구산발신경초류환자중Ⅱ형다발신경섬유류병기인(neurofibromatosis2,NF2)외현자7(Exon7)적돌변급의의.방법 채용취합매련반응단련구상다태성기술화DNA측서기술검측25례신경초류중NF2기인Exon7돌변.결과 25례신경초류환자중공발현3례NF2기인Exon7돌변,균발생우척신경초류,기중전절수체위점돌변1례、이마돌변2례.결론 NF2기인Exon7돌변가능시척신경초류발생적관건인소.
