中华儿科杂志
中華兒科雜誌
중화인과잡지
Chinese Journal of Pediatrics
2007年
9期
684-686
,共3页
柴忆欢%吕慧%李建琴%卢俊%肖佩芳%何亚香%邵雪军
柴憶歡%呂慧%李建琴%盧俊%肖珮芳%何亞香%邵雪軍
시억환%려혜%리건금%로준%초패방%하아향%소설군
白血病,淋巴细胞,急性%免疫表型分型%基因融合%核型分析
白血病,淋巴細胞,急性%免疫錶型分型%基因融閤%覈型分析
백혈병,림파세포,급성%면역표형분형%기인융합%핵형분석
目的 探讨儿童急性淋巴细胞性白血病(ALL)的遗传学特征.方法 采用流式细胞仪检测免疫分型,染色体R带或G带显带技术进行染色体核型分析,多重聚合酶链反应(多重PCR)方法同时筛选29种急性白血病常见的染色体易位.结果 112例患儿进行染色体检查,异常核型中包括＞47的超二倍体36例,亚二倍体14例,染色体易位13例.对116例ALL患儿进行了多重聚合酶链反应检测.B系ALL中检测到:TEL-AML1融合基因13例、MLL相关基因13例,E2A-PBX1融合基因4例、E2A-HLF融合基因4例、BCR-ABL融合基因3例、TLS-ERG融合基因2例,HOX11融合基因32例.7例T系ALL中检测到SIL-TAL1D融合基因4例.结论 本组病例多重PCR的融合基因检出率为50%;染色体异常检出率为60%.多重PCR检出的融合基因加上染色体核型分析检出的畸变,使ALL患儿的遗传学异常的检出率达到77%.全面准确的细胞遗传学检查是ALL诊断、分型和预后评估的可靠依据.
目的 探討兒童急性淋巴細胞性白血病(ALL)的遺傳學特徵.方法 採用流式細胞儀檢測免疫分型,染色體R帶或G帶顯帶技術進行染色體覈型分析,多重聚閤酶鏈反應(多重PCR)方法同時篩選29種急性白血病常見的染色體易位.結果 112例患兒進行染色體檢查,異常覈型中包括＞47的超二倍體36例,亞二倍體14例,染色體易位13例.對116例ALL患兒進行瞭多重聚閤酶鏈反應檢測.B繫ALL中檢測到:TEL-AML1融閤基因13例、MLL相關基因13例,E2A-PBX1融閤基因4例、E2A-HLF融閤基因4例、BCR-ABL融閤基因3例、TLS-ERG融閤基因2例,HOX11融閤基因32例.7例T繫ALL中檢測到SIL-TAL1D融閤基因4例.結論 本組病例多重PCR的融閤基因檢齣率為50%;染色體異常檢齣率為60%.多重PCR檢齣的融閤基因加上染色體覈型分析檢齣的畸變,使ALL患兒的遺傳學異常的檢齣率達到77%.全麵準確的細胞遺傳學檢查是ALL診斷、分型和預後評估的可靠依據.
목적 탐토인동급성림파세포성백혈병(ALL)적유전학특정.방법 채용류식세포의검측면역분형,염색체R대혹G대현대기술진행염색체핵형분석,다중취합매련반응(다중PCR)방법동시사선29충급성백혈병상견적염색체역위.결과 112례환인진행염색체검사,이상핵형중포괄＞47적초이배체36례,아이배체14례,염색체역위13례.대116례ALL환인진행료다중취합매련반응검측.B계ALL중검측도:TEL-AML1융합기인13례、MLL상관기인13례,E2A-PBX1융합기인4례、E2A-HLF융합기인4례、BCR-ABL융합기인3례、TLS-ERG융합기인2례,HOX11융합기인32례.7례T계ALL중검측도SIL-TAL1D융합기인4례.결론 본조병례다중PCR적융합기인검출솔위50%;염색체이상검출솔위60%.다중PCR검출적융합기인가상염색체핵형분석검출적기변,사ALL환인적유전학이상적검출솔체도77%.전면준학적세포유전학검사시ALL진단、분형화예후평고적가고의거.
