口腔医学研究
口腔醫學研究
구강의학연구
JOURNAL OF ORAL SCIENCE RESEARCH
2006年
3期
322-325
,共4页
黄长波%阎寒松%陈昕%叶晓茜%边专%金辉喜
黃長波%閻寒鬆%陳昕%葉曉茜%邊專%金輝喜
황장파%염한송%진흔%협효천%변전%금휘희
Van der Woude综合征%下唇瘘%常染色体显性%IRF6基因突变
Van der Woude綜閤徵%下脣瘺%常染色體顯性%IRF6基因突變
Van der Woude종합정%하진루%상염색체현성%IRF6기인돌변
目的:对收集的1个湖北Van der Woude综合征(VWS)家系进行临床和遗传特点分析,并进行IRF6基因的突变检测.方法:通过先证者及现场家系调查、临床检查和系谱分析收集VWS家系.在IRF6基因的外显子-内含子接头及9个外显子编码区分别设计引物,经聚合酶链式反应扩增并纯化后直接测序.结果:收集的VWS家系符合常染色体显性遗传特征,家系受累患者共3名(1名男性和2名女性),患者表现为典型的下唇瘘管或凹陷,且合并有唇腭裂和先天缺牙.患者表型在同一家系内有明显差异,且呈逐代加重趋势.在所有患者IRF6基因第412位密码子发现与表型一致的CGA>TGA(c.1234C>T)改变,经查证为一个已知的无义突变.结论:该VWS家系疾病表现度极不一致,是由IRF6基因的1个已知无义突变导致,IRF6是参与颌面部发育的重要基因.
目的:對收集的1箇湖北Van der Woude綜閤徵(VWS)傢繫進行臨床和遺傳特點分析,併進行IRF6基因的突變檢測.方法:通過先證者及現場傢繫調查、臨床檢查和繫譜分析收集VWS傢繫.在IRF6基因的外顯子-內含子接頭及9箇外顯子編碼區分彆設計引物,經聚閤酶鏈式反應擴增併純化後直接測序.結果:收集的VWS傢繫符閤常染色體顯性遺傳特徵,傢繫受纍患者共3名(1名男性和2名女性),患者錶現為典型的下脣瘺管或凹陷,且閤併有脣腭裂和先天缺牙.患者錶型在同一傢繫內有明顯差異,且呈逐代加重趨勢.在所有患者IRF6基因第412位密碼子髮現與錶型一緻的CGA>TGA(c.1234C>T)改變,經查證為一箇已知的無義突變.結論:該VWS傢繫疾病錶現度極不一緻,是由IRF6基因的1箇已知無義突變導緻,IRF6是參與頜麵部髮育的重要基因.
목적:대수집적1개호북Van der Woude종합정(VWS)가계진행림상화유전특점분석,병진행IRF6기인적돌변검측.방법:통과선증자급현장가계조사、림상검사화계보분석수집VWS가계.재IRF6기인적외현자-내함자접두급9개외현자편마구분별설계인물,경취합매련식반응확증병순화후직접측서.결과:수집적VWS가계부합상염색체현성유전특정,가계수루환자공3명(1명남성화2명녀성),환자표현위전형적하진루관혹요함,차합병유진악렬화선천결아.환자표형재동일가계내유명현차이,차정축대가중추세.재소유환자IRF6기인제412위밀마자발현여표형일치적CGA>TGA(c.1234C>T)개변,경사증위일개이지적무의돌변.결론:해VWS가계질병표현도겁불일치,시유IRF6기인적1개이지무의돌변도치,IRF6시삼여합면부발육적중요기인.
