中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2002年
6期
519-521
,共3页
李辉%李麓芸%倪斌%吴嵩龄%殷照初%邹永华%陈敏
李輝%李麓蕓%倪斌%吳嵩齡%慇照初%鄒永華%陳敏
리휘%리록예%예빈%오숭령%은조초%추영화%진민
脆性X综合征%脆性位点智力低下1基因%三核苷酸重复%甲基化特异性聚合酶链反应
脆性X綜閤徵%脆性位點智力低下1基因%三覈苷痠重複%甲基化特異性聚閤酶鏈反應
취성X종합정%취성위점지력저하1기인%삼핵감산중복%갑기화특이성취합매련반응
目的建立脆性X综合征大面积快速筛查与诊断的方法.方法用7-deza-dGTP的PCR法扩增脆性位点智力低下1基因(fragile X mental retardation gene 1, FMR1)的(CGG)n的重复区,检测CGG重复数的大小,对脆性X综合征进行筛查;用甲基化特异性PCR法直接检测FMR1基因的5′端CpG岛是否甲基化,对脆性X综合征进行诊断.结果在一家系14个成员中,我们筛查出2例脆性X综合征携带者、5例患者;并用甲基化特异性PCR法对筛查的结果进行了验证.结论采用7-deza-dGTP扩增GC富集区的PCR法可以对脆性X综合征男性携带者及患者进行快速鉴定;用甲基化特异性PCR法可以对脆性X综合征患者进行快速诊断.两种方法也适用于脆性X综合征的产前筛查与诊断.
目的建立脆性X綜閤徵大麵積快速篩查與診斷的方法.方法用7-deza-dGTP的PCR法擴增脆性位點智力低下1基因(fragile X mental retardation gene 1, FMR1)的(CGG)n的重複區,檢測CGG重複數的大小,對脆性X綜閤徵進行篩查;用甲基化特異性PCR法直接檢測FMR1基因的5′耑CpG島是否甲基化,對脆性X綜閤徵進行診斷.結果在一傢繫14箇成員中,我們篩查齣2例脆性X綜閤徵攜帶者、5例患者;併用甲基化特異性PCR法對篩查的結果進行瞭驗證.結論採用7-deza-dGTP擴增GC富集區的PCR法可以對脆性X綜閤徵男性攜帶者及患者進行快速鑒定;用甲基化特異性PCR法可以對脆性X綜閤徵患者進行快速診斷.兩種方法也適用于脆性X綜閤徵的產前篩查與診斷.
목적건립취성X종합정대면적쾌속사사여진단적방법.방법용7-deza-dGTP적PCR법확증취성위점지력저하1기인(fragile X mental retardation gene 1, FMR1)적(CGG)n적중복구,검측CGG중복수적대소,대취성X종합정진행사사;용갑기화특이성PCR법직접검측FMR1기인적5′단CpG도시부갑기화,대취성X종합정진행진단.결과재일가계14개성원중,아문사사출2례취성X종합정휴대자、5례환자;병용갑기화특이성PCR법대사사적결과진행료험증.결론채용7-deza-dGTP확증GC부집구적PCR법가이대취성X종합정남성휴대자급환자진행쾌속감정;용갑기화특이성PCR법가이대취성X종합정환자진행쾌속진단.량충방법야괄용우취성X종합정적산전사사여진단.
