中华神经医学杂志
中華神經醫學雜誌
중화신경의학잡지
CHINESE JOURNAL OF NEUROMEDICINE
2006年
9期
943-946
,共4页
黄梁浒%王志红%黄惠娟%杨渤生%涂向东%兰风华
黃樑滸%王誌紅%黃惠娟%楊渤生%塗嚮東%蘭風華
황량호%왕지홍%황혜연%양발생%도향동%란풍화
肾上腺脑白质营养不良%产前分子诊断%ABCDl基因%基因突变%变性高效液相色谱
腎上腺腦白質營養不良%產前分子診斷%ABCDl基因%基因突變%變性高效液相色譜
신상선뇌백질영양불량%산전분자진단%ABCDl기인%기인돌변%변성고효액상색보
目的 对3名来自不同家系的肾上腺脑白质营养不良(ALD)携带者所怀胎儿进行产前分子诊断.方法 在采用STR位点分析方法排除母体基因组DNA污染后,分别应用变性高效液相色谱和DNA测序方法对3个胎儿的羊水基因组DNA进行分析.结果 胎儿1和携带者1的分析结果完全一样,均出现洗脱双峰,并经DNA测序证实,该胎儿为S108X突变携带者;胎儿2、胎儿3和正常对照一致,均为洗脱单峰,经DNA测序证实,这两个胎儿的基因组DNA上均不存在基因突变(R617C突变和1801-02 delAG突变).结论 胎儿1带S108x突变,为ALD携带者;胎儿2不带R617C突变,为正常纯合子;胎儿3不带1801-02 del AG突变,为正常半合子.
目的 對3名來自不同傢繫的腎上腺腦白質營養不良(ALD)攜帶者所懷胎兒進行產前分子診斷.方法 在採用STR位點分析方法排除母體基因組DNA汙染後,分彆應用變性高效液相色譜和DNA測序方法對3箇胎兒的羊水基因組DNA進行分析.結果 胎兒1和攜帶者1的分析結果完全一樣,均齣現洗脫雙峰,併經DNA測序證實,該胎兒為S108X突變攜帶者;胎兒2、胎兒3和正常對照一緻,均為洗脫單峰,經DNA測序證實,這兩箇胎兒的基因組DNA上均不存在基因突變(R617C突變和1801-02 delAG突變).結論 胎兒1帶S108x突變,為ALD攜帶者;胎兒2不帶R617C突變,為正常純閤子;胎兒3不帶1801-02 del AG突變,為正常半閤子.
목적 대3명래자불동가계적신상선뇌백질영양불량(ALD)휴대자소부태인진행산전분자진단.방법 재채용STR위점분석방법배제모체기인조DNA오염후,분별응용변성고효액상색보화DNA측서방법대3개태인적양수기인조DNA진행분석.결과 태인1화휴대자1적분석결과완전일양,균출현세탈쌍봉,병경DNA측서증실,해태인위S108X돌변휴대자;태인2、태인3화정상대조일치,균위세탈단봉,경DNA측서증실,저량개태인적기인조DNA상균불존재기인돌변(R617C돌변화1801-02 delAG돌변).결론 태인1대S108x돌변,위ALD휴대자;태인2불대R617C돌변,위정상순합자;태인3불대1801-02 del AG돌변,위정상반합자.
