CAJ | 학술논문

目的通过对1例21号环状染色体综合征患者的细胞遗传学分析,探讨21号环状染色体的形成原因,临床表型与染色体区带的关系.方法应用染色体G带、C带、N带、高分辨显带和荧光原位杂交技术对21号环状染色体进行识别与定位.结果患儿双亲核型正常,患儿核型为46,XY,r(21)[91]/46,XY,r(21;21)(p11q22.3;p11q22.3)[5]/45,XY,-21[4].结论 21号环状染色体综合征的临床表现与21q末端缺失的多少相关,男性性别发育异常可能与21q22.3片段的缺失相关.
목적통과대1례21호배상염색체종합정환자적세포유전학분석,탐토21호배상염색체적형성원인,림상표형여염색체구대적관계.방법응용염색체G대、C대、N대、고분변현대화형광원위잡교기술대21호배상염색체진행식별여정위.결과환인쌍친핵형정상,환인핵형위46,XY,r(21)[91]/46,XY,r(21;21)(p11q22.3;p11q22.3)[5]/45,XY,-21[4].결론 21호배상염색체종합정적림상표현여21q말단결실적다소상관,남성성별발육이상가능여21q22.3편단적결실상관.