临床儿科杂志
臨床兒科雜誌
림상인과잡지
2007年
7期
562-564
,共3页
黄晓东%顾学范%沈永年%张雅芬%叶军%陈瑞冠
黃曉東%顧學範%瀋永年%張雅芬%葉軍%陳瑞冠
황효동%고학범%침영년%장아분%협군%진서관
先天性甲状腺功能减低症%原发性%TSHR基因%单链构象多态性分析
先天性甲狀腺功能減低癥%原髮性%TSHR基因%單鏈構象多態性分析
선천성갑상선공능감저증%원발성%TSHR기인%단련구상다태성분석
目的 探讨促甲状腺激素受体(TSHR)基因在先天性原发性甲状腺功能减低症(甲低)病因学中的地位.方法 对50例先天性甲状腺功能减低症患者,从外周血白细胞中提取基因组 DNA,采用PCR-SSCP方法对TSHR基因外显子10、6、1进行分析.结果 在TSHR基因外显子10、6、l中未发现突变.结论 已发现的TSHR基因编码区的结构改变,在中国人甲低的病因学中可能不具有重要地位.
目的 探討促甲狀腺激素受體(TSHR)基因在先天性原髮性甲狀腺功能減低癥(甲低)病因學中的地位.方法 對50例先天性甲狀腺功能減低癥患者,從外週血白細胞中提取基因組 DNA,採用PCR-SSCP方法對TSHR基因外顯子10、6、1進行分析.結果 在TSHR基因外顯子10、6、l中未髮現突變.結論 已髮現的TSHR基因編碼區的結構改變,在中國人甲低的病因學中可能不具有重要地位.
목적 탐토촉갑상선격소수체(TSHR)기인재선천성원발성갑상선공능감저증(갑저)병인학중적지위.방법 대50례선천성갑상선공능감저증환자,종외주혈백세포중제취기인조 DNA,채용PCR-SSCP방법대TSHR기인외현자10、6、1진행분석.결과 재TSHR기인외현자10、6、l중미발현돌변.결론 이발현적TSHR기인편마구적결구개변,재중국인갑저적병인학중가능불구유중요지위.
