CAJ | 학술논문

目的分析HbWestmead(HbWS)复合东南亚缺失型α地中海贫血(地贫)1的临床和血液学特点,以更好指导临床遗传咨询.方法临床检查、血液学分析、血红蛋白分析和基因检测确诊的HbWS复合东南亚缺失型α地贫1患者15例,男6例,女9例,年龄2～34岁.以Cell Dyn 1700全自动血细胞分析仪进行血细胞分析,以电泳法和高效液相法进行血红蛋白分析和血红蛋白F和血红蛋白A2定量检测,以Gap-PCR 技术和反向斑点杂交技术分别检测缺失型和突变型α地贫基因.结果 15例患者中只有6例有贫血,且均较轻,血红蛋白最低93 g/L,平均红细胞体积和平均红细胞含量均低于正常,血红蛋白分析均无HbH区带,但均有较少量的HbBart's,基因型为ααWS/--SEA.结论 HbWS复合东南亚缺失型α地贫1的临床特点有别于其它组合的HbH病,贫血较轻或不贫血.
목적 분석HbWestmead(HbWS)복합동남아결실형α지중해빈혈(지빈)1적림상화혈액학특점,이경호지도림상유전자순.방법 림상검사、혈액학분석、혈홍단백분석화기인검측학진적HbWS복합동남아결실형α지빈1환자15례,남6례,녀9례,년령2～34세.이Cell Dyn 1700전자동혈세포분석의진행혈세포분석,이전영법화고효액상법진행혈홍단백분석화혈홍단백F화혈홍단백A2정량검측,이Gap-PCR 기술화반향반점잡교기술분별검측결실형화돌변형α지빈기인.결과 15례환자중지유6례유빈혈,차균교경,혈홍단백최저93 g/L,평균홍세포체적화평균홍세포함량균저우정상,혈홍단백분석균무HbH구대,단균유교소량적HbBart's,기인형위ααWS/--SEA.결론 HbWS복합동남아결실형α지빈1적림상특점유별우기타조합적HbH병,빈혈교경혹불빈혈.