眼科研究
眼科研究
안과연구
CHINESE OPHTHALMIC RESEARCH
2006年
4期
429-432
,共4页
于志强%黄传新%申宗侯%黄薇%胡诞宁%褚仁远
于誌彊%黃傳新%申宗侯%黃薇%鬍誕寧%褚仁遠
우지강%황전신%신종후%황미%호탄저%저인원
病理性近视%连锁分析%遗传异质性
病理性近視%連鎖分析%遺傳異質性
병이성근시%련쇄분석%유전이질성
目的 通过基因组扫描和家系连锁分析,对已知病理性近视相关位点进行筛查.方法 收集符合常染色体显性遗传的病理性近视家系,选取330对微卫星标记进行基因组扫描,在显性遗传模式、基因频率0.013 3和外显率100%的条件下,进行二点连锁分析和多点连锁分析.结果 连锁分析在9个家系中均未发现连锁位点.第12号染色体上LODs最大0.773 459,最小-8.121 303,第18号染色体上LODs最大0.559 933,最小-8.936 928,排除了与已知病理性近视基因位点MYP2和MYP3连锁.结论 我国病理性近视基因位点与国外报道不同,存在遗传异质性.病理性近视遗传模式可能不是单一的单基因常染色体显性遗传.
目的 通過基因組掃描和傢繫連鎖分析,對已知病理性近視相關位點進行篩查.方法 收集符閤常染色體顯性遺傳的病理性近視傢繫,選取330對微衛星標記進行基因組掃描,在顯性遺傳模式、基因頻率0.013 3和外顯率100%的條件下,進行二點連鎖分析和多點連鎖分析.結果 連鎖分析在9箇傢繫中均未髮現連鎖位點.第12號染色體上LODs最大0.773 459,最小-8.121 303,第18號染色體上LODs最大0.559 933,最小-8.936 928,排除瞭與已知病理性近視基因位點MYP2和MYP3連鎖.結論 我國病理性近視基因位點與國外報道不同,存在遺傳異質性.病理性近視遺傳模式可能不是單一的單基因常染色體顯性遺傳.
목적 통과기인조소묘화가계련쇄분석,대이지병이성근시상관위점진행사사.방법 수집부합상염색체현성유전적병이성근시가계,선취330대미위성표기진행기인조소묘,재현성유전모식、기인빈솔0.013 3화외현솔100%적조건하,진행이점련쇄분석화다점련쇄분석.결과 련쇄분석재9개가계중균미발현련쇄위점.제12호염색체상LODs최대0.773 459,최소-8.121 303,제18호염색체상LODs최대0.559 933,최소-8.936 928,배제료여이지병이성근시기인위점MYP2화MYP3련쇄.결론 아국병이성근시기인위점여국외보도불동,존재유전이질성.병이성근시유전모식가능불시단일적단기인상염색체현성유전.
