吉林医学
吉林醫學
길림의학
JILIN MEDICAL JOURANL
2011年
36期
7689-7690
,共2页
白慧健%马太芳%李钊%薄双玲
白慧健%馬太芳%李釗%薄雙玲
백혜건%마태방%리쇠%박쌍령
胚胎血红蛋白%自然流产%基因突变
胚胎血紅蛋白%自然流產%基因突變
배태혈홍단백%자연유산%기인돌변
目的:胚胎发育不全是导致自然流产的主要因素之一.通过检测胚胎血红蛋白α-珠蛋白基因突变情况,探讨血红蛋白基因变异与自然流产的关系.方法:无菌收集自然流产妇女绒毛组织,提取DNA,扩增目的片段,测序,通过序列比对找出突变基因.结果:在胚胎血红蛋白α-珠蛋白的外显子1上检测到点突变HbA1:c.17 C＞A,HbA1:c.46 G＞T,在外显子2上检测到点突变:HbA2:c.223G＞C.其中,自然流产组的第46个核苷酸的点突变频率与人工流产组比较,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:胚胎血红蛋白α-珠蛋白的外显子1上的点突变可能为致死突变,与自然流产存在一定相关性.
目的:胚胎髮育不全是導緻自然流產的主要因素之一.通過檢測胚胎血紅蛋白α-珠蛋白基因突變情況,探討血紅蛋白基因變異與自然流產的關繫.方法:無菌收集自然流產婦女絨毛組織,提取DNA,擴增目的片段,測序,通過序列比對找齣突變基因.結果:在胚胎血紅蛋白α-珠蛋白的外顯子1上檢測到點突變HbA1:c.17 C＞A,HbA1:c.46 G＞T,在外顯子2上檢測到點突變:HbA2:c.223G＞C.其中,自然流產組的第46箇覈苷痠的點突變頻率與人工流產組比較,差異有統計學意義(P＜0.05).結論:胚胎血紅蛋白α-珠蛋白的外顯子1上的點突變可能為緻死突變,與自然流產存在一定相關性.
목적:배태발육불전시도치자연유산적주요인소지일.통과검측배태혈홍단백α-주단백기인돌변정황,탐토혈홍단백기인변이여자연유산적관계.방법:무균수집자연유산부녀융모조직,제취DNA,확증목적편단,측서,통과서렬비대조출돌변기인.결과:재배태혈홍단백α-주단백적외현자1상검측도점돌변HbA1:c.17 C＞A,HbA1:c.46 G＞T,재외현자2상검측도점돌변:HbA2:c.223G＞C.기중,자연유산조적제46개핵감산적점돌변빈솔여인공유산조비교,차이유통계학의의(P＜0.05).결론:배태혈홍단백α-주단백적외현자1상적점돌변가능위치사돌변,여자연유산존재일정상관성.
